González Díaz, Aida

Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

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BASES DE DATOS DE PERFILES GENÉTICOSAida González DíazGrado en Genética. Junio 2014. Universidad Autónoma de Barcelona• Primer marcador utilizado• Sólo permitía exclusión deindividuos• Primer método en utilizar DNA• Desarrollada: Profesor Alec Jeffrey• Utilización de minisatélites • Incremento sensibilidad• Inicialmente se utilizaronSNP de HLA-DQA1• Suplantado por los STRsINTRODUCCIÓNGrupo sanguíneo ABO• Tendían a degradarserápidamente• Sensibles a enzimasbacterianas• Poco informativasElectroforesis Proteínas DNA Fingerprinting PCREs el perfil utilizado mayoritariamente para la identificación humana. Como bienindica su nombre consiste en el análisis de un determinado número de marcadoresSTR que se encuentran distribuidos en los 22 cromosomas autosómicos, más elgen de la Amelogenina para la identificación sexual. Estos STRs no pueden darPerfil STR AutosómicoEl descubrimiento de la estructura bioquímica del DNA por James Watson y Francis Crick provocó la aplicación de la biología molecular en un gran número de proyectosbiotecnológicos como la identificación humana. Esta se enmarca en el ámbito de las ciencias forenses, una especialidad que tiene como objetivo ayudar a jueces yjurados a resolver casos legales. La posibilidad de poder elaborar perfiles genéticos ha permitido la creación de bases de datos nacionales que son de gran utilidad.PRIMEROS MÉTODOSMÉTODOS ACTUALESHasta el descubrimiento de los STRs existían diferentes métodos paraanalizar el DNA y los resultados no eran siempre intercambiables. Laintroducción del perfil STR permitió la armonización entre losdiferentes laboratorios y la creación de bases de datos de DNAEste perfil mejora la identificación de hombres en casos de muestras mezcladas.Esto es muy importante en casos de agresión sexual porque con el perfil STRautosómico la muestra femenina amplifica preferentemente.Este DNA se encuentra en el interior de las mitocondrias y cada célula puedecontener entre 200-1700 copias, esto permite realizar el análisis en muestras muydegradadas.Este marcador se ha propuesto para superar el problema que presenta el perfil STRcon la longitud del fragmento analizado. Esta técnica utiliza amplicones cortos, deunos 50 pb, permitiendo el análisis en muestras muy degradadas.ninguna información fenotípica.Perfil SNP AutosómicoPerfil Y-STRPerfil  DNA mitocondrialefectivas. Hoy en día se dispone de otros perfiles útiles para diferentessituaciones. LIMITACIONESx Tamaño de los amplicones es demasiado grande (500pb),cuando el DNA se encuentra en poca cantidad y muydegradado esto puede ser una gran desventaja.LIMITACIONESx Los SNP son generalmente bialélicos y consecuentementemenos polimórficos.x Existencia de bases de datos de perfiles STR.LIMITACIONESx No recombina, por tanto se reduce la variabilidad.x Hombres emparentados difícilmente se pueden excluir.LIMITACIONESCONCLUSIÓN BIBLIOGRAFÍA• La biología humana supuso un gran avance en las ciencias forenses, pero lo que realmenteprovocó una revolución fue el descubrimiento de la PCR y los STRs.• Aunque el perfil STRs sea el más utilizado no hay que olvidar que existen otros tipos quepueden aportar información de gran utilidad.• Perfil STR ha permitido ir un paso más allá y crear bases de datos nacionales donde sealmacenan perfiles de individuos y muestras.• El número de perfiles incluidos depende en gran parte de la legislación de cada país.• La regulación de cada país se basa en tres preguntas claves: qué individuos incluir, tiempo depermanencia de la muestra y retención de muestras.1. Jobling, M. a & Gill, P. Encoded evidence: DNA in forensicanalysis. Nat. Rev. Genet. 5, 739–51 (2004). (imagen)2. Guillén, M., Lareu, M. V., Pestoni, C. & Salas, A. Ethical-legalproblems of DNA databases in criminal investigation. J. Med.Ethics 26, 266–271 (2000).3. European Network of Forensic Science Institute (ENFI) [En línea]http://www.enfsi.eu/sites/default/files/documents/enfsi_report_on_dna_legislation_in_europe_0.pdf [Consulta: 1 abr. 2014]REGULACIÓN BASES DE DATOSQué perfiles Tiempo de permanencia Retención de muestrasx No recombina, por tanto se reduce la variabilidad.x Herencia materna y heteroplasmia.Como hemos dicho la utilización del perfil STR permitió la creación de bases de datos nacionales para almacenar esta información. El intercambio de datos entrediferentes países se ve comprometido debido a las diferentes legislaciones que presenta cada uno. Como el genoma es una gran fuente de información ha de existir unaregulación estricta, para ello se han de responder a estas tres preguntas:Idealmente podemos pensar que lo mejor seríatener los perfiles de toda la población, pero esto eseconómicamente inviable y vulnera derechoshumanos, por lo que se establece un catálogo decrímenes específicos.Depende mucho de cada país, algunos establecenperiodos de tiempo determinado, en otros serelaciona con el tiempo de preinscripción del delito.También hay países que establecen este período enrelación a la muerte del delincuente.Hay países en los que la muestra no se retiene,pero los que sí que lo hacen han de garantizar queesta información no se podrá utilizar para otrosfines. La conservación de la muestra nos permite laresecuenciación de la muestra.Referencia 1

Bases de datos de perfiles genéticos

http://ddd.uab.cat/pub/tfg/2014/126503/TFG_aidagonzalezdiaz.pdf

Bases de datos de perfiles genéticos

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