A „szabad” nukleinsavak jelentősége a noninvazív diagnosztikában | The importance of “free” nucleic acids in the non-invasive diagnostics

Abstract

Absztrakt Napjainkban nagy az érdeklődés a „szabad” nukleinsavak pontos élettani szerepének és klinikai diagnosztikai felhasználásának a meghatározására. A „szabad” nukleinsavak lehetnek DNS-, mRNS-, mikro-RNS- és hosszú nem kódoló RNS- (lncRNNA-) molekulák, amelyek megtalálhatók a testfolyadékokban, így például a szérumban, a nyálban, a könnyben. Az élettani szerepük kiderítése napjainkban is folyik, viszont egyre jelentősebb a diagnosztikai alkalmazhatóságuk. A magzati diagnosztikában a noninvazív módon történő mintavétel után nyert „szabad” DNS-t felhasználva több tesztet forgalomba hoztak, ezek specificitása és szenzitivitása eléri a 99,9%-ot. A szív- és keringési betegek korai diagnosztizálásában a „szabad” nukleinsavak meghatározása biztató eredményekkel szolgál. Az onkológiában a „folyadékbiopsziával” kapcsolatos közlemények megjelenése a más területen dolgozó egészségügyi szakemberek és a közvélemény figyelmét is felkeltette. Folynak a mikro-RNS szerepének és diagnosztikai alkalmazhatóságának a meghatározásai is. A „szabad” nukleinsavak új generációs szekvenálással történő felhasználására a korai diagnosztikában óriási az érdeklődés, de egyelőre nincs elég klinikai adat a lehetséges tesztek megbízhatóságáról és klinikai hasznosságáról. Orv. Hetil., 2016, 157(48), 1900–1909. | Abstract There is a great interest to determine the physiological role of “free” nucleic acids, and to use them in the clinical diagnostics. These could be DNA, mRNA, microRNA and long non-coding RNA molecules, they are in the body fluids, like serum, tear, saliva, etc. Their exact role in the normal and pathological physiological processes is still in the focus of the research, while their use in the diagnostics is becoming more and more important. The use of „free” DNA in the non-invasive prenatal diagnosis is the first clinical application of the new generation sequencers, these methods are able to reach 99.9% specificity and sensitivity for the detection of the most common trisomies. There are promising results in their use in the diagnosis and classification of heart and cardiovascular diseases. In oncology the possibility to use the “liquid biopsy” captured the attention of not only researchers and clinicians, but the whole community. There is not enough data until today for the clinical utility and applicability of these methods. Orv. Hetil., 2016, 157(48), 1900–1909