Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Fibrose Quística (FQ) é uma doença autossómica recessiva que afecta múltiplos tecidos epiteliais, apresentando, por isso, expressão em vários sistemas de órgãos, nomeadamente nos aparelhos respiratório, gastro intestinal e reprodutor. Várias mutações são responsáveis pela expressão da doença, algumas delas condicionando ausência de expressão proteica de um transportador CFTR com função reduzida a nível da membrana celular, outras ausência de função desta proteína. Através da potenciação e modulação proteica do CFTR com fármacos em doentes com determinadas mutações causadoras de doença, é possível não só melhorar os sintomas, a sobrevivência e a qualidade de vida destes doentes, como impedir a progressão ou mesmo permitir alguma regressão da doença, como se vê pela melhoria nos resultados do FEV1, índice de massa corporal (IMC), aumento do transporte de cloro, entre outros. Por esta razão, a terapêutica da FQ está cada vez mais perto de se tornar curativa (terapia génica), em vez de meramente sintomática, como actualmente. Neste trabalho é demonstrado que uma grande parte dos doentes com FQ seguidos no Hospital de Santa Maria beneficiariam, potencialmente, de terapêutica moduladora da proteína CFTR.Cystic Fibrosis (FQ) is an autosomal recessive disease that affects multiple epithelial tissues, responsible for symptoms in several organ systems, namely the respiratory, gastro intestinal and reproductive tracts. Several mutations can give rise to the disease: some of them induce loss of protein expression of a CFTR transporter with reduced function at the cellular membrane level, others an absence of protein function. Through the potentiation and modulation of the CFTR with medication in some patients who present with certain mutations causing disease, it is possible not only to ameliorate symptoms, increase life expectancy and quality of life, but also to stop the progression or even cause some regression of the disease, as shown by positive changes in FEV1, body mass index, chloride transport, among others.
For this reason, the therapy for FQ is ever-closer to becoming curative (genetic therapy), instead of symptomatic, as it is currently. In this work, I will show that a significant portion of patients with FQ followed in the Santa Maria Hospital would potentially benefit from modulation therapy of the CFTR protein
