Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia
diversa, com múltiplos fatores aparentemente associados ao seu aparecimento, contudo,
nenhum deles se revela responsável na sua totalidade.
Atualmente considera-se que o desenvolvimento desta patologia tem uma forte componente
genética com interação de diversos genes. Mais ainda, outras doenças perfeitamente
desvendadas e com etiologia conhecida podem também estar relacionadas com o autismo.
Com esta tese pretende-se englobar numa só revisão bibliográfica, algumas doenças
associadas ao aparecimento do autismo, denominado de autismo secundário (5-10% dos
casos) e discutir alguns dos genes candidatos no autismo idiopático (90-95% dos casos)
como: AVPR1a, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, e o SHANK3. Todos
estes genes apresentam características quer ao nível de fenótipo associado à sua alteração,
quer ao nível dos resultados obtidos de acordo com a deteção de linkage ou desequilíbrio de
linkage, com os valores de LOD score, com os estudos de famílias e de associação, que os
tornam candidatos passíveis de explicarem a origem do autismo. The Autism disease is still considered very complex, because it has a diverse etiology, with
multiple factors apparently associated with its appearance, however, none of them reveals
to be totally responsible.
Nowadays the appearance of this disorder is considered to have a strong genetic component
with the interaction of several genes. Furthermore other diseases with well-known etiology
might also be related with autism.
This thesis is a literature review concerning some diseases associated with the onset of
autism, called secondary autism (5-10% of cases) and discuss some of the candidate genes
in idiopathic autism (90-95% of cases) like: AVPR1A, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4,
RELN, RPL10, and SHANK3. All these genes have characteristics both in terms of
phenotype associated with their mutation, and in terms of the results obtained through
detection of linkage or linkage disequilibrium, with LOD score, family and association
studies, which make them likely candidates to explain the origin of autism
