Ectodermal dysplasia are rare genetic diseases characterized by the absence or dysplasia of some tissues of ectodermal origin. We present a case of a young boy seen at the age of seven and a half years for late eruption of teeth, morphologic abnormalities of the teeth and a feeling of exaggerated heat. The diagnosis of anhidrotic ectodermal dysplasia was discussed. The absence of sweat glands on the skin biopsy slides was in favor of the diagnosis. Dental prostheses were put in place which the aim of permitting the child to eat normally and have a better self image

Augustin, Ngaha

David, Chelo

Francisca, Monebenimp

Félix, Tietche

Mina, Njiki Kinkela

Séraphin, Nguefack

French

PubMed

Chelo David

Njiki Kinkela Mina

Monebenimp Francisca

Nguefack Seraphin

Ngaha Augustin

Tietche Felix

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La dysplasie ectodermique anhydrotique : à propos d’un cas au Centre Mère et Enfant 
de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun 
Chelo  David
1,2,&,  Njiki  Kinkela  Mina
1,  Monebenimp  Francisca
2,Nguefack  Séraphin
2,  Ngaha  Augustin
2,  Tietche 
Félix
1,2† 
 
1 Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal BIYA, Yaoundé, Cameroun; ²Faculté de Médecine et des Sciences Biomédicales Université de 
Yaoundé I, Cameroun; † Décédé le 16 Mai 2009. 
 
  
 
&Auteur correspondant: Chelo David, Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal BIYA, Rue Henri Dunand, BP 1936 Yaoundé Cameroun. 
Téléphone: +237 99724800.                  
 
Mots clés : Dysplasie, ectodemique, anhydrotique, hypodontie, cunéiforme, glande, sudoripare, prothèse, dent 
 
Reçu: 19/01/2010 - Accepté: 05/03/2010 - Publié: 11/03/2010 
 
Abstract  
Ectodermal dysplasia are rare genetic diseases characterized by the absence or dysplasia of some tissues of ectodermal origin. We present a case 
of a young boy seen at the age of seven and a half years for late eruption of teeth, morphologic abnormalities of the teeth and a feeling of 
exaggerated heat. The diagnosis of anhidrotic ectodermal dysplasia was discussed. The absence of sweat glands on the skin biopsy slides was in 
favor of the diagnosis. Dental prostheses were put in place which the aim of permitting the child to eat normally and have a better self image. 
 
 
 
Pan African Medical Journal, 2010 4:9  
This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/4/9/full 
 
© Chelo David et al.   The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons 
Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original 
work is properly cited. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Pan Africa Medical Journal – ISSN: 1937- 8688   (www.panafrican-med-journal.com) 
Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) 
 
Case report 
Open Access 
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Introduction 
  
Les dysplasies ectodermiques (DE) sont des maladies génétiques le plus souvent héréditaires [1-3]. Il s’agit d’un groupe large et hétérogène de 
maladies rares. Elles se caractérisent par l’absence ou la dysplasie de certains tissus d’origine ectodermique (généralement les dents, les cheveux, 
la peau). Deux groupes se distinguent cliniquement: le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique, transmis selon le mode 
autosomique dominant et le syndrome de Christ – Siemens – Touraine, à transmission récessive liée au chromosome X [4]. 
 
 
Patient et observation 
  
NP, garçon de 7 ans et demi est amené en consultation le 11 Septembre 2006 par sa mère pour retard de dentition et sensation exagérée de 
chaleur.  
  
La mère  de NP avait constaté que depuis la naissance, ce dernier  était très mal à l’aise quand la température ambiante s’élevait. Cette impression 
s’est  établie  avec  le  temps.  L’enfant  se  plaint  constamment  de  sensation  de  chaleur  quand  bien  même  l’entourage  ne  sent  pas  une  réelle 
augmentation  de température. Cette perception excessive de chaleur l’emmène à rester régulièrement torse et membres nus, à se verser très 
souvent de l’eau sur le corps et à boire beaucoup d’eau. Malgré cette  sensation de chaleur, NP ne transpirait par contre jamais.  
A cet âge, NP n’a eu que cinq dents apparues selon la chronologie suivante : 2 incisives supérieures (51 et 61), cunéiformes,  apparues à l’âge de 
4 mois. Elles ont chuté à l’âge de 7 ans 4 mois et ont été remplacées par deux autres dents identiques aux premières (11 et 21). A 6 ans et demi 3 
prémolaires maxillaires ont fait leur éruption (25, 16, 26).  
  
La mère précise que la peau de NP est régulièrement sujette à de petites éruptions érythémato-papuleuses et prurigineuses. Le grattage provoque 
de petites plaies qui cicatrisent assez rapidement. 
  
La mère de NP avait 22 ans à la naissance de celui-ci tandis que son père était âgé de 36 ans. La grossesse a été bien suivie et s’est déroulée sans 
particularité. En dehors du fer et de l’acide folique (foldine), on ne note pas de prise d’autres médicaments pendant la grossesse. L’accouchement 
s’est déroulé normalement. NP n’avait pas été réanimé et pesait 3500 grammes. Sa taille était de 51 cm à la naissance. Il est le premier d’une 
fratrie de trois enfants. Son frère et sa sœur cadets âgés respectivement de 4 et 2 ans et demi se portent bien. Ils ont une denture normale pour 
leur âge et ne posent pas de problème de sudation. Une enquête familiale a été faite sur trois générations  antérieures à celle de NP. Aucune autre 
anomalie dentaire semblable n’a pu être retrouvée. NP est bien vacciné et a eu jusqu’alors un développement psychomoteur dans les limites de la 
normale. Il s’est en effet assis tout seul dès l’âge de 5 mois, a marché à l’âge de 10 mois et parle couramment depuis l’âge de 28 mois.  Il était en 
classe de cours élémentaire première année au moment de la consultation à l’âge de 7 ans et demi. Son alimentation est faite essentiellement 
d’aliments mous, parfois écrasés sous forme de purée. Quand le repas contient le poisson, il est émietté et quand il s’agit de la viande, elle est soit 
écrasée, soit mâchée. 
  
A l’examen physique, NP a un bon état général. Il pèse 20 kg pour une taille de 116 cm. Son périmètre crânien est de 51 cm. Ses cheveux sont 
totalement  défrisés  et  clairsemés.  Les  oreilles  sont  normalement  implantées,  mais  les  pavillons  sont  larges  et  trop  écartés  de  la  tête.  Les 
muqueuses et sclérotiques sont bien colorées. Les sourcils sont rares et duveteux. Les lèvres sont épaisses. On note de nombreuses cicatrices de 
prurigo strophulus disséminées sur tout le corps. L’examen de la cavité buccale permet de mettre en évidence deux incisives centrales larges sur la 
mâchoire supérieure (il s’agit de dents 11 et 21, cunéiformes, pointues à leur extrémité occlusale) (Figure 1). On note également une prémolaire et 
une molaire maxillaire gauche (25 et 26) et une à droite (16) sur la même mâchoire. On note une anodontie mandibulaire. Le reste de l’examen 
physique est tout à fait normal. 
 
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Figure 1: Deux incisives supérieures cunéiformes et lèvres épaisses 
 
                          
 
Cet aspect très évocateur de la denture, consolidé par le type particulier de la chevelure, des lèvres et des oreilles, fait évoquer la possibilité d’une 
dysplasie ectodermique. L’histoire de sensation exagérée de chaleur et paradoxalement d’absence totale de sueur fait suspecter une absence de 
glandes sudoripares. C’est ainsi que, le diagnostic de Dysplasie Ectodermique Anhidrotique (DEA) ou Syndrome de Christ-Siemens-Touraine a été 
discuté devant ce tableau. 
  
Le bilan thyroïdien incluant TSH et T3 était normal (TSH à 2,79 µUI/ml et T3 à 1,80 ng/ml). La radiographie du panoramique dentaire a révélé une 
résorption alvéolaire avec absence de nombreuses dents supérieures et de toutes les dents inférieures. Une biopsie cutanée a  été faite au dos 
sous l’omoplate gauche. L’examen histologique a montré l’absence totale de glandes sudoripares et la rareté de follicules pilosébacés (Figure 2). 
Une consultation génétique n’a pas pu être faite faute d’expertise. 
 
Figure 2: Biopsie cutanée au dos sous l’omoplate gauche montrant une fibrose dense du derme, des follicules pilo-sébacés résiduels et une 
absence totale de glandes sudoripares 
 
                         
 
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Une consultation en odontostomatologie a été conseillée aux parents dans le but de proposer un traitement prothétique pour une meilleure 
fonctionnalité et une correction du préjudice esthétique. Elle a aboutit à la mise en place d’une prothèse partielle sur la mâchoire supérieure 
(laissant en place les deux incisives centrales) et une prothèse totale sur la mandibule (Figure 3). NP a retrouvé une sérénité. Il a désormais une 
alimentation  normale  comme  tous  les  enfants  de  son  âge  et  sa  denture  n’est  plus  l’objet  de  curiosité  et  de  moqueries  de  la  part  des  ses 
camarades. Revu quatre mois après la pose des prothèses dentaires, il était enjoué et avait pris 3,5 kg de poids. 
 
Figure 3: Prothèse partielle sur la mâchoire supérieure (laissant en place les deux incisives centrales) et une prothèse totale sur la mandibule 
 
                           
 
 
Discussion 
                                                                                                                                                                                             
L’enfant NP à première vue avait un physique particulièrement frappant du fait de ses cheveux défrisés, ses lèvres épaisses, ses larges pavillons 
d’oreilles et de l’aspect cunéiforme de ses deux incisives supérieures à l’ouverture de la bouche.        
  
Le diagnostic de Dysplasie Ectodermique a été retenu sur la base des arguments cliniques à savoir : l’oligodontie, la forme caractéristique des 
dents ainsi que l’aspect évocateur des cheveux et des lèvres. La sensation exagérée de chaleur, plus encore l’absence totale de transpiration et les 
résultats de la biopsie cutanée montrant une absence totale de glandes sudoripares sont en faveur d’une dysplasie de type anhidrotique. Cette 
agénésie des follicules pilo-sébacés et des glandes sudoripares a été retrouvée par Miakayizila et al. [5] chez un patient du CHU de Brazzaville qui 
présentait des symptômes identiques à ceux de notre patient. A la différence que leur patient qui avait été en hospitalisation pour hyperthermie 
maligne (42°C) était sujet à des épisodes fréquents de fièvre alors que chez notre patient, sa mère rapporte que les épisodes de fièvre bien que 
fréquents avant l’âge d’un an étaient devenus rares par la suite. Le fait de rester constamment torse et membres nus et de se verser fréquemment 
de  l’eau  sur  la  peau  contribuerait  considérablement  à  garder  une  température  supportable  voire  normale  chez  ce  dernier.  Mais  comme 
conséquence de l’absence fréquente de vêtements, sa peau subit des piqures d’insectes à l’origine des lésions de prurigo qui ont été observée. De 
plus, la famille de l’enfant NP de condition socio-économique modeste ne pouvait s’offrir d’équipement (ventilateur) pour assurer une température 
acceptable à domicile. 
  
Contrairement au Syndrome de Marshal qui comprend aussi les anomalies retrouvées chez notre patient, il manquait ici les anomalies oculaires et 
neurosensoriels qui prédominent dans le tableau clinique du Syndrome de Marshal [6].  
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Raap et Hodgkin en 1968 [7] décrivaient une Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique. Contrairement au Syndrome de Christ-Siemens-Touraine 
dont la transmission est récessive et liée au chromosome X, dans le syndrome de Rapp-Hodgkin à transmission autosomique dominante, les 
patients ont une ectrodactylie, une petite bouche, un hypospadias et une fente labio-palatine. 
  
Passarge et al décrivent en 1965 [8] une dysplasie ectodermique hypohidrotique. Plus tard, Gorlain et al [9] s’intéressant au même syndrome 
étudieront 18 pedigrees de familles atteintes. Il en est ressorti que les anomalies sont similaires à celles décrites dans le syndrome de Christ-
Siemens-Touraine à la différence que les patients dans cette série souffraient très fréquemment de rhinorhhée purulente. Cette étude a surtout 
permis de noter que les filles sont aussi bien affectées que les garçons tandis que les parents des enfants atteints étaient normaux. Le mode de 
transmission ici est autosomique récessif. 
  
Le poids de notre patient était inférieur à la normale pour l’âge. L’absence de dents le rendait incapable de mâcher les aliments solides. A partir de 
l’âge de 2 ans, l’essentiel des plats dans son milieu culturel étant à base d’aliments solides les parents trouvaient contraignant de faire tous les 
jours des purées pour un seul membre de la famille. Par conséquent les besoins alimentaires journaliers de l’enfant NP n’étaient pas couverts ; ce 
qui  justifierait  les  troubles  de  croissance  observées.  La  solution  pour  cette  hypodontie  est  la  confection  d’une  prothèse  dentaire  réalisée  en 
plusieurs étapes telle que proposée par Badre et al [10]. Cette prothèse peut être de type amovible comme celle proposée par Nejar et al [11]. NP 
a bénéficié d’une prothèse partielle à la mâchoire supérieure et une complète à la mâchoire inférieure, toutes amovibles. Ces prothèses devront 
certainement subir des adaptations en fonction de la croissance et de l’âge de notre patient qui a eu une prise rapide de poids de 3,5 kg en 4 mois 
après pose de la prothèse. Cette croissance pondérale milite en faveur du rôle joué par cette denture anormale et les difficultés de s’alimenter 
répertoriées. Ce retard staturo-pondéral a également été retrouvé par Miakayizila et al [5]. 
  
Au fur et à mesure que NP grandissait, il était gêné par l’absence de dents ou la morphologie de celles qui avaient poussé. L’aspect épais de ses 
lèvres ainsi que la taille de ses oreilles lui donnaient un faciès particulier tel que mentionné par Artis et al [12]. Tout ceci suscitait la curiosité et la 
moquerie de ses camarades et constituait une charge psychologique. La pose des deux prothèses dentaires a considérablement changé l’aspect 
physique de sa bouche quand elle est ouverte si bien qu’il a recouvré une assurance et sérénité certaines.  
 
  
Conclusion 
  
La  dysplasie  ectodermique  est  une  maladie  rare.  Elle  est  responsable  d’un  préjudice  esthétique  et  fonctionnel  important  chez  le  patient. 
L’anhidrose est responsable d’un inconfort, surtout en climat chaud et peut favoriser des températures corporelles très élevées. Il est judicieux de 
recommander aux professionnels de santé de donner aux parents des conseils sur les moyens physiques de lutte contre l’hyperthermie chez 
l’enfant. Par ailleurs, la mise en place de prothèses dentaires  est une solution  pour résoudre les problèmes d’alimentation ayant pour résultat une 
mauvaise croissance staturo-pondérale. 
  
 
Conflits d’intérêts 
  
Les auteurs ne déclarent aucun conflit d’intérêts.  
  
 
Contribution des auteurs 
  
CD: Examen Clinique du malade et demande d’examens complémentaires; prise des photos; Prise de contact avec les odonto-stomatologues pour 
la pose des prothèses dentaires; Rédaction du présent article.  Page number not for citation purposes  6 
NKM: Revue de la littérature, Discussion de l’observation.  
MF: Discussion de l’observation, Corrections diverses (dans le fond et la forme).  
NS: Discussion de l’observation, Recherche des articles pour la discussion du cas.  
NA: Corrections diverses, Discussion de l’observation.  
TF:  C’est  notre  Maître  qui  nous a  confié  le  malade  pour  le  premier  examen  Clinique,  Correction  de  l’observation,  Première  correction  de  la 
discussion. 
 
 
Références 
 
1.  Pinheiro M, Freire-Maia N, Fernandes-Dos-Santos A.Trichoonychodysplasia with Xeroderma, and apparently hither to undescribed pure Ectodermal dysplasia. 
Rev. Brasil  
2.  Mortier K, Wackens G.Ectodermal Dysplasia Syndrome Orphanet Encyclopedia.September 2009. http//www.orpha.net/data/patho/GB/uk-ectodermal-
dysplasia-anhidrotic.pdf   
3.  Pinheiro M, Freire-Maia N.Odonto-ungueal dysplasia: an apparently new autosomal dominant ectodermal dysplasia. Brazilian Journal of 
Genetics.1996;19(4):633-636   
4.  Pinheiro M, Freire-Maia N.Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review. Am J Med Genet. 1994 Nov 1;53(2):153-62. This article on 
PubMed  
5.  Miakayizila P, Peko JF, Ngouoni, Lenga-Loumingou I, Mayanda HF. A propos d’un cas de Dysplasie Ectodermique Anhydrotique au CHU de Brazzaville. 
Medicine d’Afrique Noire.2007;54: 8-9  
6.  Shanske AL, Bogdanow A, Shprintzen RJ, Marion RW. The Marshall Syndrome: Report of a New Family and Review of the Literature. Am J Med Genet. 1997 
May 2;70(1):52-7.. This article on PubMed  
7.  Rapp RS, Hodgkin WE. Anhidrotic ectodermal dysplasia: Autosomal dominant inheritance with palate and lip anomalies. J Med Genet.1968; 5:269. This 
article on PubMed  
8.  Passarge E, Nuzum CT, Schubert WK. Anhidrotic ectodermal dysplasia as autosomal recessive trait in an inbred kindred.Humangenetik.1966; 3:181. This 
article on PubMed  
9.  Gorlain RJ, Old T, Adkins RS. Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia: Dental manifestations.Oral surg. 1972; 33:736. This article on 
PubMed  
10.  Badre B, Kaoun K, Bousfiha B, Bousfiha A, Msefer S. La Dysplasie ectodermique anhidrotique - A propos d’un cas Clinique. Journal dentaire du Quebec. 
2003;40  
11.  Nejar R, Tougne JP. Intérêt des rehabilitations prothétiques amovibles en pédodontie. Actual Odonto Stomatol. 1978; 121: 95-105 
12.  Artis JP, Artis M, Cassang S.Conséquences dentaires et maxilla-faciales de la dysplasia ectodermique anhidrotique. Actual Odonto Stomatol. 1992; 180:773-
88 

La dysplasie ectodermique anhydrotique : à propos d’un cas au Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun

http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2984310

La dysplasie ectodermique anhydrotique: à propos d’un cas au Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun

La dysplasie ectodermique anhydrotique: à propos d’un cas au Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun

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