Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as von Recklinghausen´s disease, is the most common form of Neurofibromatosis and account for 90% of all cases. The presence of multiple neurofibromas is one of the main clinical manifestations of NF1. Other clinical characteristics include: café au lait spots, inguinal and axillary ephelides and Lisch nodules. NF1 is an autosomal dominant disorder with a complete penetrance and extreme clinical variability, even in intrafamilial cases. The gene complexity and the diversity of mutations in NF1 gene make the genotype-phenotype correlations very difficult. Although many different mutations have been described, information about genotype-phenotype correlations are still limited. Until now, the only well established genotype-phenotype correlation, reported in many studies, is the association of large deletions (~1.5 mb), involving NF1 gene and contiguous DNA, leading to a more severe phenotype. The aim of this study is to review the literature about the current knowledge of genetic alterations in NF1.A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1
