Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospital de Lisboa Central, EPE
Abstract
Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de
sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações
hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica.
Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias.
Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR
para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta
fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem
alterações.
Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da
exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis
com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias
para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20).
O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares
extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento
normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito
diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes.
A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia.
Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações.
Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo
teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma
etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1,
responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602
