Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.
Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal.
Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome