Bonet, B.

Cidade-Rodrígues, J.

Enes, C.

Recamán, M.

Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo António

Cirugía mínimamente invasiva en el intersexo: nuestra experiencia 87VOL. 19, Nº 2, 2006A R T I C U L O O R I G I N A Lsive surgical as diagnostic and treatment of the intersex, in nine inter-sex children treated in our hospital over the last three years.KEY WORDS: Intersex; Laparoscopy.INTRODUCCIÓNEs cada vez mayor el número de autores que prefierenusar el término intersexo para referirse a esta patología, lacual comprende una amplia gama de alteraciones.El término intersexo hace referencia bien a aquellos niñosque al nacer presentan unos genitales externos ambiguos obien aquéllos que, teniendo un fenotipo normal, presentanalteraciones del desarrollo en la pubertad o adolescencia.La prevalencia es de 1 en cada 2.000 recién nacidos(1).Existen varias clasificaciones, aunque nosotros preferi-mos dividirlos en 3 grandes grupos: seudohermafroditismomasculino (SM), seudohermafroditismo femenino (SF) y elsíndrome de gónadas disgenéticas (DG). Dentro de este últi-mo, nosotros englobamos el hermafroditismo verdadero (HV).La asignación del sexo requiere de una orientación mul-tidisciplinar (pediatra, endocrinólogo, cirujano pediátrico)siendo éste el aspecto más complejo en muchos de estos sín-dromes, no sólo por la ansiedad que causa en la familia, sinotambién por el propio niño, que se tiene que identificar psi-co-sexualmente con el sexo asignado(2).El uso cada vez mayor de la laparoscopia en la edad pediá-trica durante la última década, hace que ésta se use cada vezmás en los pacientes con intersexo, no sólo como comple-mento diagnóstico sino también como medio terapéutico.La laparoscopia es importante para obtener una visióndirecta de las gónadas intraabdominales, genitales internos,biopsia gonadal, y en los casos indicados sirve como trata-miento para la realización de gonadectomías tanto de góna-das intraabdominales normales (discordantes del sexo asig-nado), como gónadas disgenéticas con potencial maligno,exéresis de restos müllerianos u orquidopexia.Cirugía mínimamente invasiva en el intersexo:nuestra experiencia*M. Recamán, B. Bonet, C. Enes, J. Cidade-RodríguesServicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Central y Especializado de Crianças Maria Pia. Porto. Portugal.Cir Pediatr 2006; 19: 87-90RESUMEN: El término intersexo hace referencia bien a aquellos reciénnacidos que al nacer presentan los genitales externos ambiguos o bienaquellos que, teniendo un fenotipo normal, presentan alteraciones deldesarrollo en la pubertad o adolescencia.Es a través de la exploración clínica, bioquímica, radiología, técnicasquirúrgicas y hallazgos anatomopatológicos, que nos permiten orien-tar el diagnóstico etiológico y decidir así una asignación del sexo másprecisa. La laparoscopia juega un importante papel, no sólo para lavisualización directa de las gónadas intraabdominales, identificaciónde los genitales internos o biopsia gonadal, sino también como medi-da terapéutica para la realización de gonadectomía, orquidopexia o exé-resis de restos müllerianos, desplazando totalmente a la laparotomía.Es en esta perspectiva, que el objetivo de nuestro trabajo fue evaluarel papel de la cirugía mínimamente invasiva como medio diagnósticoy terapéutico del intersexo, en 9 niños tratados en nuestro Centro duran-te los últimos 3 años.PALABRAS CLAVE: Intersexo; Laparoscopia.MINIMAL INVASIVE SURGICAL OF INTERSEX ABNORMALITIES:OUR EXPERIENCEABSTRACT: The term intersex makes reference to either newborn infantswho show ambiguous external genitals or those who, having a nor-mal phenotype, show growth alterations in the puberty.The etiologic diagnostic is oriented by the physical examination, bio-chemical studies, radiologic, surgical techniques and histological dis-coveries; that enables us to decide one more accurate sex assignment;the laparoscopy plays an important role, for the direct visualisation ofthe intra-abdominal gonads, internal genital identification, gonadalbiopsy, as well as therapeutic interventions as gonadectomy, orchido-pexy and resection of müllerian remants, replacing totally the laparo-tomy. The purpose of our job was evaluate the role of the minimal inva-Correspondencia: Mónica Recamán Míguez. Rua Vitorino Nemesio 307 R/Cletra D.4470 Maia. Portugal. E-mail: monicarec@iol.pt *Presentado en: I Congreso Iberoamericano XLIII Congreso de la SociedadEspañola de Cirugía Pediátrica 2004.Recibido: Mayo 2004 Aceptado: Febrero 2006Cir Pediatr 19/2  4/5/06  12:17  Página 8788 M. Recamán y cols. CIRUGIA PEDIATRICAEl objetivo de nuestro trabajo fue evaluar el papel de lacirugía mínimamente invasiva en el intersexo.MATERIAL Y MÉTODOSRealizamos un estudio retrospectivo, desde Enero de 2001hasta Diciembre de 2003, en 9 niños con intersexo, en los quehabíamos usado la laparoscopia como medio diagnóstico yterapéutico.Historia clínica, bioquímica, estudio hormonal, radioló-gico, cariotipo y ecografía abdominal fueron realizados atodos los niños. El genitograma fue efectuado en casos selec-cionados.Seguimos la técnica laparoscópica estándar en pedia-tría: inducción de neumoperitoneo con dióxido de carbono(presión 8-12 mmHg según la edad del niño), a continuaciónintroducimos a nivel infraumbilical 1 trócar de 3 o 5 mmdependiendo de la edad del niño, para la cámara (0°) y 2 tró-cares adicionales de 3-5 mm en la línea medioclavicular decada lado, exactamente debajo del ombligo, consiguiendo unabuena visualización de la cavidad abdominal con fácil acce-so a las estructuras pélvicas.RESULTADOSFueron tratados en nuestro Centro con cirugía mínima-mente invasiva, 9 niños con intersexo, referenciados a nues-tra consulta entre los 8 días de vida y los 16 años de edad. El motivo de referencia a nuestra consulta fue: herniainguinal bilateral (1 caso), hipertrofia del clítoris (2 casos),amenorrea primaria (3 casos), retraso en el crecimiento acom-pañado de baja estatura (1 caso), ambigüedad sexual (1 caso),hipospadias peneano medio con criptorquidia izquierda (1caso).El «sexo social» asignado fue el femenino en 8 niños y elmasculino en 1.Efectuamos una cuidadosa historia clínica, con detalladoexamen físico, prestando especial atención a los genitales exter-nos, orificios perineales y palpación de la región inguinal.El estudio hormonal, cariotipo e investigación radiológi-ca, fue realizado en todos los casos. De los 9 niños, en 6 el diagnóstico fue de disgenesia gona-dal (DG) y 3 de seudohermafroditismo masculino (SM). Eldiagnóstico etiológico de los SM fue: 1 síndrome de insen-sibilidad total a los andrógenos (SIA total), 1 síndrome deinsensibilidad parcial a los andrógenos (SIA parcial) y 1 défi-cit de 5-α-reductasa.En las disgenesias gonadales identificamos 1 hermafro-ditismo verdadero (HV), 3 DG completas y 2 DG parciales.El cariotipo, fenotipo, genitales externos, internos y góna-das de cada uno de ellos, se encuentran discriminados en latabla I.Los exámenes radiológicos incluyeron ecografía abdo-minal en todos los niños y genitograma en 3 niños.En la ecografía abdominal, los resultados encontrados enlos SM fueron: probable útero con estructuras compatiblescon testículos (déficit 5-α-reductasa)-falso positivo, útero yestructuras compatibles con ovarios (SIA parcial)-falso posi-tivo, estructuras compatibles con testículos con ausencia deútero (SIA total).En las DG revelaba útero sin identificación de los ovariosen 3 casos (2 DG completas, 1 HV), útero y estructuras com-patibles con ovarios (1 DG parcial, 1 DG completa-falso posi-tivo), testículo izquierdo en el canal inguinal (1 DG parcial).El genitograma realizado en 2 casos de SM y en el HVnos informó de la existencia de vagina, así como de su exten-sión y dónde abocaba. El papel de la laparoscopia en cada uno de ellos, comomedio de apoyo diagnóstico en la visualización de las góna-das internas y la cavidad pélvica, con la realización de even-tual biopsia y/o gonadectomía, se representa detalladamen-te en la tabla II.No hubo complicaciones ni mortalidad asociada a la lapa-roscopia.El tiempo de internamiento osciló entre 1-2 días (media1,42 días).DISCUSIÓNLos niños con intersexo requieren de un diagnóstico, orien-tación y tratamiento adecuado, en una edad temprana. Es fun-damental una asignación del sexo precisa y precoz que reduz-ca la ansiedad familiar al tiempo que establezca el origen delproblema.La mayoría de los pacientes con intersexo son diagnostica-dos al nacimiento, por presentarse con genitales externos ambi-guos. Un grupo más pequeño es detectado en la pubertad o ado-lescencia debido a una ausencia de genitales externos ambiguos. La historia clínica, examen físico y pruebas de laborato-rio (estudio hormonal, cariotipo), nos ofrecen informaciónque permite orientar el diagnóstico. Generalmente, se debecomplementar el estudio con exámenes de imagen, como laecografía y evaluación radiológica de los genitales internos.Clásicamente se usaba la laparotomía para la visualiza-ción directa de las gónadas intraabdominales, genitales inter-nos y también para la resección de los mismos en los casosque estuviesen indicados.Cada vez más, en los últimos años, se usa la laparosco-pia como complemento en el diagnóstico y eventualmente enla terapéutica del intersexo(3,4). Es un procedimiento mini-mamente invasivo, de igual eficiencia que la laparotomía, conla particularidad de estar asociada a una baja morbilidad concicatrices cutáneas mínimas.Dénes FT y cols. publican la más extensa casuística has-ta la actualidad, de pacientes con intersexo tratados por lapa-Cir Pediatr 19/2  4/5/06  12:17  Página 88Cirugía mínimamente invasiva en el intersexo: nuestra experiencia 89VOL. 19, Nº 2, 2006Tabla I Características clínicas de nuestros pacientesDiagnóstico Cariotipo Fenotipo Genitales Gónadas(edad 1ª consulta) Externos InternosSeudohermafroditismo Masculino 46XY Femenino Feminizados Vasos espermáticos TestículosSIA Total (8 días) DeferentesSeudohermafroditismo Masculino 46XY Ambiguo Prader II Vasos espermáticos TestículosSIA parcial (2 años) DeferenteSeudohermafroditismo Masculino 46XY Ambiguo Grandes labios Vasos espermáticos TestículosDéficit 5-α-reductasa (4 meses) Pequeños labios Ø DeferenteHipertrofia clítorisHermafroditismo 46 XY Ambiguo Hipospadias Útero hipoplásico Testículo (D)Verdadero (12 años) Criptorquidia(I) Deferente (D) Ovario (I)Trompa Falopio (I)Disgenesia gonadal compl. 46 XX Femenino Femenino Trompas Falopio (2) Streak (2)(17 años) ÚteroDisgenesia gonadal parcial 45X/46XY(*) Femenino Femenino Trompas Falopio (2) Disgenética (2)(16 años) Útero hipoplásico Gonadoblastoma (I)Disgenesia gonadal compl. 46XY Femenino Femenino Trompas Falopio (2) Streak (2)(16 años) Útero hipoplásico Disgenesia gonadal compl. 45X/46XY Femenino Femenino Útero hipoplásico Streak (2)(10 años)Disgenesia gonadal parcial 45X/46XY Ambiguo Hipospadias Deferente,Vasos(D) Testículo (D)(6 meses) Criptorquidia (I) Deferente (I) Disgenética (I)Útero hipoplásicoD= derecha, I= izquierda, compl.= completa,SIA=síndrome insensibilidad a los andrógenos.(*)45Xdic(y,22)(p11.2,p11)(19)/46XYqs,dic(y22)(p11.2p11)(6)Tabla II Papel de la laparoscopia en el intersexoDiagnóstico Laparoscopia Tratamiento quirúrgico adjugante Diagnóstica Terapéutica Seudohermafroditismo Masculino Sí No Gonadectomía bilateral (inguinal)SIA Total Anatomía internaSeudohermafroditismo Masculino Sí No Gonadectomía bilateral (inguinal)SIA parcial Anatomía interna Genitoplastia feminizanteSeudohermafroditismo Masculino Sí No Gonadectomía bilateral (inguinal)Déficit 5-α-reductasa Anatomía interna Genitoplastia feminizanteHermafroditismo verdadero Biopsia gonadal (I) No Genitoplastia feminizanteOrquiectomía(D) -inguinal-Disgenesia gonadal compl. Biopsia gonadal (2) Gonadectomía bilateralDisgenesia gonadal parcial Biopsia gonadal (2) Gonadectomía bilateral Disgenesia gonadal compl. Biopsia gonadal (2) Gonadectomía bilateral Disgenesia gonadal compl. Biopsia gonadal (2) Gonadectomía bilateral Disgenesia gonadal parcial Sí Gonadectomía (I) Biopsia gónada (D) –escrotal-Anatomía interna Exéresis restos müllerianosCom= completa, Parc=parcial, D= derecha, I= izquierda, SIA=síndrome insensibilidad a los andrógenos.Cir Pediatr 19/2  4/5/06  12:17  Página 89roscopia (50 pacientes). Defienden el uso de la laparosco-pia en todos los tipos de intersexo, para visualizar las estruc-turas pélvicas(5).En el seudohermafroditismo masculino, el cariotipo es 46XY y se caracteriza por tener un fenotipo y genitales exter-nos ambiguos o feminizados, y los genitales internos mas-culinos. Los testículos son generalmente criptorquídicos ointraabdominales. Al igual que varios autores defendemos elpapel de la laparoscopia como complemento en la confirma-ción del diagnóstico, visualizando las gónadas y los genita-les internos, realizando gonadectomía u orquidopexia segúnla etiología del SM y el sexo social asignado(3,5-7).La disgenesia gonadal se caracteriza por tener cariotipovariable y los genitales externos presentan diferentes gradosde virilización. Las gónadas pueden ser disgenéticas en losdos lados o sólo unilateralmente, con tejido testicular parcialen el lado contralateral y presencia de restos müllerianos.La asignación del sexo en estos pacientes dependerá delgrado de virilización de los genitales, siendo en la mayoríade los casos de elección el sexo femenino. Con la laparosco-pia conseguimos la exéresis de las gónadas disgenéticas y deltestículo si éste es intraabdominal, el útero en estos casos debeser conservado porque en la pubertad con el tratamiento hor-monal consiguen tener menstruaciones y embarazos(5,7-10).Si la orientación es para el sexo masculino, la laparosco-pia es usada para la exéresis de los restos müllerianos y parala colocación de los testículos en el escroto, cuando éstos seencuentran intraabdominales.La presencia del cromosoma Y está asociada con un poten-cial maligno de la gónada (16-30%), estando documentadoslos gonadoblastomas (los más comunes), carcinomas in situ,germinomas o seminomas(5,10).Nosotros encontramos un gonadoblastoma en una de lasgonadas disgenéticas de una paciente de 16 años con DG par-cial.El hermafroditismo verdadero se caracteriza por carioti-po variable, fenotipo, genitales externos e internos ambiguos,con gónadas masculinas y femeninas, pudiendo tener un tes-tículo en un lado y ovario en el contralateral, o más frecuen-temente una gónada mixta.En el hermafroditismo verdadero, el papel de la lapa-roscopia es principalmente para confirmación diagnóstica através de la biopsia gonadal(2,5,7). En estos niños se suele asig-nar el sexo femenino ya que normalmente presentan úterocon ovario normal. Lakshmanan Y. y cols. defienden tambiénla realización de la gonadectomía en los casos 46 XY cuyasgónadas tengan tendencia a la malignidad(3).En conclusión, entre las principales ventajas de optar porla laparoscopia, destaca ser una cirugía mínimamente invasi-va y estéticamente la cicatriz es mínima, lo cual está muy valo-rizado no sólo por el paciente sino también por su familia.El postoperatorio es corto, en media 1-2 días. La morbi-lidad-mortalidad descrita en la literatura es baja, y en nues-tro caso fue nula.En nuestra opinión, la cirugía mínimamente invasiva enel intersexo debe ser un procedimiento de preferencia, no sólopara la confirmación del diagnóstico, consiguiendo la visua-lización directa de las gónadas intraabdominales e identifi-cación de los genitales internos, sino también como terapéu-tica, para la realización de biopsia gonadal, gonadectomía,orquidopexia o exéresis de restos müllerianos, desplazandototalmente a la laparotomía(3, 5,11).BIBLIOGRAFÍA1. Blackless M, Charuvastra A, Derryck A, Fausto-Sterling A, Lau-zanne K, Lee E. How sexually dimorphic are we? Review and synt-hesis. Am J Hum Biol 2000;12:151-66.2. Aaronson I. The investigation and management of the infant withambiguous genitalia: a surgeon’s perspective. Curr Probl Pediatr2001;31:168-94.3. Lakshmanan Y, Peters CA. Laparoscopy in the management ofintersex anomalies. Pediatr Endosurg Inn Tech 2000;4:201-6.4. Nihoul-fekete C. Surgical management of the intersex patient: anoverview in 2003. J Pediatr Surg 2004;39:144-5.5. Denes FT, Cocuzza MA, Schneider-Monteiro ED, Silva FA, Cos-ta EM, Mendonca BB et al. The laparoscopic management ofintersex patients: the preferred approach. BJU Int 2005;95:863-7.6. Major T, Borsos A, Csiszar P. Laparoscopic removal of gonads ingonadal dysgenesis. J Gynaecol Obstet 1995;49:53-4.7. Denes FT, Mendoça BB, Arap S. Laparoscopic management ofintersexual states. Urol Clin North Am 2001;28:31-42.8. Campo S, Garcea N. Laparoscopic gonadectomy in two patientswith gonadal dysgenesis. J Am Assoc Gynecol Laparosc 1998;5:305-8.9. Zaparackaité I, Barausskas V. Congenital genital anomalies. Aspectsof diagnostics and treatment. Medicina (Kaunas) 2003;39:105-1310. Yalinkaya A, Yayla M. Laparoscopy-assisted transinguinal extra-corporeal gonadectomy in six patients with androgen insensitivitysyndrome. Fertility and Sterility 2003;80:429-33.11. Krstic Zd, Perovic S, Radmanovic S, Necic S, Smoljanic Z, JevticP. et al: Surgical treatment of intersex disorders. J Pediatr Surg1995;30:1273-1281.90 M. Recamán y cols. CIRUGIA PEDIATRICACir Pediatr 19/2  4/5/06  12:17  Página 90

Minimal invasive surgical of intersex abnormalities: our experience

http://repositorio.chporto.pt/bitstream/10400.16/427/3/Cirug%c3%ada%20minimamente%20invasiva.pdf

Minimal invasive surgical of intersex abnormalities: our experience

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Repositório Científico da Unidade Local de Saúde de Santo António