Dias, C.

Fortuna,  A.

Martins, M.

Reis-Lima, M.

Soares, G.

Álvares, S.

Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto

64 qual o seu diagnósticoNASCER E CRESCERrevista do hospital de crianças maria piaano 2004, vol. XIII, n.º 1Genes, Crianças e PediatrasGabriela Soares1, Cristina Dias1, Jorge Pinto-Basto1, Márcia Martins1, Ana Fortuna1,Margarida Reis Lima1, Sílvia Álvares2CMCSP, sexo masculino, DN: 03/04/1987, 2º filho de casal jovem, saudávele não consanguíneo.Sem antecedentes familiares deanomalias congénitas.Gestação vigiada, sem intercor-rências.Nasceu em hospital central com 40semanas de idade gestacional, de partoeutócico.Peso ao nascimento: 3150 g, com-primento: 49 cm, perímetro cefálico: 34,5cm, Apgar 10 ao 5º minuto.Estão descritas dificuldades desucção e de deglutição nos primeirosmeses de vida e história de infecçõesrespiratórias altas de repetição.Foi detectado sopro cardíaco tam-bém nos primeiros meses, pelo que foiobservado em consulta de CardiologiaPediátrica onde foi detectada cardiopatiacongénita: atrésia pulmonar e comuni-cação interventricular com colateraissistémico-pulmonares.O desenvolvimento psicomotor foiconsiderado dentro do normal (controlocefálico aos 3 meses, sentou sozinhoaos 7 meses, primeiras palavras aos 2anos). Iniciou escolaridade tendo reve-lado dificuldades de aprendizagem.Foi observado na consulta de gené-tica pela primeira vez aos 11 anos. Daobservação realizada salienta-se:Antropometria adequada à idade.Cianose labial e ungueal.Pavilhões auriculares ligeiramentedescolados.Face longa, nariz de base alargadae alta, com narinas hipoplásicas e obs-trução nasal; boca pequena. (Fig. 1)Sopro cardíaco.Dedos em baqueta de tambor.(Fig. 2)Ausência de outras alterações aoexame objectivo.Desenvolvimento psicomotoradequado.Exame neurológico normal.Em resumo: trata-se de uma criançado sexo masculino, com 11 anos deidade que apresenta história de cardio-patia congénita (atrésia pulmonar e CIV)e de infecções respiratórias altas derepetição, onde se observa uma dismorfiafacial e dificuldades de aprendizagem.Qual é o seu diagnóstico?Figura 2 - Dedos em baqueta de tambor.Figura 1 - Note-se a face longa, o nariz largo ea boca pequena.1 Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães- Porto2 Hospital de Crianças Maria Pia65qual o seu diagnósticoNASCER E CRESCERrevista do hospital de crianças maria piaano 2004, vol. XIII, n.º 1vezes muito difícil o diagnóstico. Existecom alguma frequência atraso dedesenvolvimento psicomotor.BIBLIOGRAFIA1 - Driscoll D A, et al. Prevalence ofmicrodeletions in DiGeorge and velocar-diofacial syndromes: implications forgenetic counselling and prenatal dia-gnosis. J Med Genet 1993; 30: 813-7.2 - Ryan, et al. Spectrum of clinical fea-tures associated with interstitial chro-mosome 22q11 deletions: a Europeancolaborative study. J Med Genet 1997;34: 798-804.3 - www. gene clinics.orgDISCUSSÃOCom estes dados foi colocada ahipótese de se tratar do Síndrome Velo-cardiofacial e foi efectuada a seguinteinvestigação:Cariótipo: 46, XYPesquisa de microdelecção em22q11.2 por FISH (fluorescence in situhybridization): hibridização apenas numdos cromossomas, o que é concordantecom a delecção desta região.Ecografia abdominal e renopélvica:normal.Estudo imunológico: linfopenia delinfócitos B.Estudo da função paratiroideia:normal.Evolução: foi submetido a cirurgiacardíaca paliativa aos 12 anos de idade,com melhoria clínica. Mantém vigilânciaem consultas de Cardiologia Pediátrica,Cirurgia Cardiotorácica e Pediatria.Frequenta o 5º ano de escolaridade aos12 anos.Foi realizada a pesquisa dadelecção aos pais, que foi negativa. Oaconselhamento genético foi realizadopara uma situação de delecção de novo,com baixo risco de recorrência (< 1%),não se podendo excluir a existência demosaicismo gonadal. Existe a possibili-dade de realizar diagnóstico pré-natalatravés da pesquisa da delecção emcélulas fetais obtidas por amniocentese.O Síndrome Velocardiofacial é umdos síndromes associados à delecção22q11.2, juntamente com o Síndrome deDiGeorge, o Síndrome Cardiofacial deCayler e outros, menos frequentes.Estes diferentes fenótipos têm emcomum a presença de cardiopatia con-génita particularmente do tipo cono-truncal, dismorfia facial, hipoplasia dotimo/disfunção imunológica, fenda dopalato/disfunção velo-faríngea, hipocal-cémia/hipoparatiroidismo.Salienta-se a grande variabilidadede manifestações clínicas nos indivíduosportadores da delecção, o que torna por

Genes, Crianças e Pediatras

http://repositorio.chporto.pt/bitstream/10400.16/625/1/Genes%2c%20Crian%c3%a7%e2%80%a6s%20e%20Pediat_64.pdf

Genes, Crianças e Pediatras

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto