Kere, Juha

Finnish

Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto

https://helda.helsinki.fiHyödyttääkö genomitieto kansanterveyttä? : Suomeavalmistellaan genomitiedon mallimaaksiKere, Juha2019Kere , J 2019 , ' Hyödyttääkö genomitieto kansanterveyttä? Suomea valmistellaangenomitiedon mallimaaksi ' , Duodecim , Vuosikerta. 135 , Nro 22 , Sivut 2147-2148 . <https://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo15254.pdf >http://hdl.handle.net/10138/323880publishedVersionDownloaded from Helda, University of Helsinki institutional repository.This is an electronic reprint of the original article.This reprint may differ from the original in pagination and typographic detail.Please cite the original version.2147PÄÄKIRJOITUSDuodecim 2019;135:2147–8Juha KereSuomea valmistellaan genomitiedon mallimaaksiHyödyttääkö genomitieto kansanterveyttä? G enomitietoa käytetään rutiinimaises-ti suomalaisessa terveydenhuollossa vuonna 2020, todetaan sosiaali- ja terveysministeriön vuonna 2015 laatimassa kansallisessa genomistrategiassa (https://stm.fi/ genomitieto). Haave toistaa genomiprojektin johtajan Francis Collinsin vuonna 1999 esittämän vision (1). Geno mistrategian toteut-tamiseksi edellinen hallitus aloitti lainsäädäntötyön: bio-pankkilain (2) uudistaminen sekä uusina lain sosiaali- ja terveystietojen tois-sijaisesta käytöstä (toisiolaki) ja lain genomi-keskuksesta (alun perin geno milaki) säätämi-nen. Toisiolaki (3) on eduskunnan hyväksymä, genomikeskuslaki oli kesällä toisella lausunto-kierroksella. Kuluttajat näyttävät kiinnostuneen genomi-tiedosta: monet tilaavat kaupallisia geenites-tejä. Pintapuolisella verkkohaulla niitä löytyy suomenkielellä markkinoituna ainakin kymme-nen yrityksen tarjoamana. Testien tieteellinen perusta vaihtelee, mutta sitä voitaneen pitää riittämättömänä, jos monitekijäisen ominaisuu-den kartoittaminen perustuu vain muutamaan geenivarianttiin. Mahdollisuus yksilön tunnis-tamiseen ja vaikkapa biologisen sukulaisuuden paljastumiseen ei-toivotulla tavalla ovat myös herättäneet huolta. Genomikeskuslain avulla tähdätään tarjonnan suitsemiseen. Vuonna 2017 Aikakauskirja Duodecim jul-kaisi Genomitieto-teemanumeron, jossa asian-tuntijat suhtautuivat innostuneesti genomitie-toon osana tulevaisuuden terveydenhuoltoa (4). Toisaalta GeneRISK-tutkimuksen yhtey-dessä haastatellut käytännön lääkärit pitivät genomitietoa melko hyödyttömänä työnsä kan-nalta (5). Lääkärien vaimean tulevaisuus uskon arveltiin osittain pohjautuvan kokemuksiin ter-veydenhuollon tietojärjestelmistä. Mielipiteet genomitiedon hyödyistä jakau-tuvat kahteen leiriin. Monet näyttävät uskovan niiden voimaan. Toisaalta hyödyt kyseenalais-tetaan: Collinsin visiota kutsutaan tyhjiksi lu-pauksiksi (6). Genomilääketieteen vuoteen 2020 mennessä odotettu vallankumous ei ole alkanut, eikä nykytiedon va-lossa näytä välttämättä edes todennäköiseltä. Kansainvälinen meta-ana-lyysi ei tue käsitystä, että geenitutkimustuloksilla olisi merkittävää vaikutusta ihmisten terveyskäyttäy-tymiseen tupakoinnin, ravinnon tai liikuntatot-tumusten suhteen (7). Ottaisivatko suomalaiset geno mitiedon vastaan paremmin? Ennakoivien geenitestien käytöstä suuren riskin perinnöl-lisissä syövissä ja harvinaisissa diabeteksen muodoissa on tehty uraauurtavaa tutkimusta Suomessa. Sekä periytyvän kolorektaalisyövän että MODY-diabeteksen geenitesteihin kutsu-tuista 62 % osallistui neuvontaan ja kaikki yhtä lukuun ottamatta halusivat tietää testi tuloksen. Kaikki olivat tyytyväisiä päätökseensä (8). Ko-lorektaalisyövän seurantatutkimuksessa useim-mat testatut olivat seitsemän vuoden jälkeenkin tyytyväisiä päätökseensä, eikä psykososiaalisia haittoja todettu (9). GeneRISK-tutkimuksessa (10) arvioitiin se pelvaltimotaudin geneettinen riski yli 7 300 eteläsuomalaiselle osanottajalle, joille tulokset palautettiin KardioKompassi-portaalin kaut-ta. Alustavat tulokset niiden vaikuttavuudesta valmistuivat vuonna 2018 (11). Tutkituista, joiden riskiä pidettiin ilman geenitietoa keski-määräisenä, 6 % luokiteltiin geneettisen tiedon perusteella uudelleen suuren riskin luokkaan ja 28 % ensiarviolta suuren riskin yksilöistä vas-taavasti siirrettiin keskimääräisen riskin luok-kaan. Yli 95 % osanottajista uskoi sekä geenien että elintapojen vaikuttavan riskiin. Liki 90 % Genomilääketieteen asiantuntijat kehottavat realismiin yksilöllisen geenitestauksen suhteen2148uskoi riskitiedon kannustavan pitämään pa-rempaa huolta omasta terveydestä. Terveyttä edistävinä toimenpiteinä silti vain 13 % ilmoitti laihduttaneensa ja 14 % tupakoitsijoista kertoi lopettaneensa lyhytaikaisessa seurannassa. Tu-loksia geenitietojen pitkäaikaisvaikutuksista saamme vielä odotella. Geenitiedot saattavat vaikuttaa yllättävällä-kin tavalla (12). Tutkittaville tarjottiin suori-tuskyvyn arviointia CREB1-geenin määrityk-seen perustuen, mutta tulokset palautettiinkin satunnaistettuina osallistujille. Näin voitiin mi-tata pelkän tiedon vaikutuksia yksilöllisiin vas-teisiin, geenivaikutuksesta riippumatta. Tieto ”suuren” tai ”pienen” suorituskyvyn geenipro-fiiliin kuulumisesta muutti koettua kestävyyttä harjoituksen aikana, kylläisyyden tunnetta ate-rian jälkeen ja jopa fysiologisia testivasteita sen suuntaiseksi, kuin testituloksen sanottiin ole-van – myös todellisen geenituloksen vastaisesti. Kysymys oli lume- ja lumehaittavaikutuksista, jotka olivat geenivaikutuksia suurempia. Genomilääketieteen asiantuntijat ovat ke-hottaneet realismiin yksilöllisen geenitestauk-sen suhteen (13,14). Käytössä on joidenkin lääkkeiden lisäksi vähän sellaisia tehokkaita, haitattomia ja edullisia interventioita, jotka kannattaisi kohdentaa suuriin ryhmiin. Kuinka suuren osuuden väestöstä pitäisi käyttää statii-neja? Terveyssuositukset tupakoinnin, ravinto-tottumusten ja liikunnan suhteen eivät tarvitse kohdennusta, vaan soveltuvat kaikille. Geno-minlaajuiset assosiaatiotutkimukset kohden-tavat geenien toiminnan ja tautimekanismien selvittämistä sekä lääkekehitystä (14). Jatkotut-kimus edistää lääketiedettä, mutta eri tavoin ja hitaammin kuin toivottiin: uusina lääkekeksin-töinä, ei väestön geenitesteinä. Otetaanko sittenkin liian jyrkkä etunoja, kun uskotaan, että genomitiedolla voitaisiin paran-taa kansanterveyttä? Geenien vaihtelu selittää tyypillisesti enimmillään noin kolmanneksen samamunaisten kaksosten riskeistä tavallisissa, monitekijäisissä taudeissa (15). Loppuosaa-kaan ei selitä yksinomaan ympäristö, vaan kol-mantena tekijänä aivan sattumanvaraiset ilmiöt, osa niistä kehityksellisiä, osa sairausprosessei-hin liittyviä. Sepelvaltimotaudissa pallolaajen-nuspäätös tehdään jatkossakin kuvantamistu-losten, ei geenitestien mukaan. Ehkä ennakoi-van geno mitiedon kansanterveysvaikutukset osoittautuvat lopulta jokseenkin neutraaleiksi (6,7,13). Kansanterveydellistä haittaa voi syn-tyä siitä, että geeniennusteinnostuksen vallassa muut, tehokkaammat keinot jäävät liian vähälle huomiolle. Esimerkiksi syövän varhaiseen to-teamiseen on lupaavia menetelmiä, jotka pe-rustuvat vereen liuenneiden DNA-molekyylien tutkimukseen (16). Kyse on tässäkin genomi-tiedosta, mutta staattisen perimän asemesta so-lujen dynaamisten muutosten tutkimisesta. ■ JUHA KERE, LKT, perinnöllisyys-lääketieteen erikoislääkäriMolekyyligenetiikan professori,  Karolinska Institutet, TukholmaRyhmänjohtaja, Folkhälsanin tutkimuslaitos, Helsinki, ja kantasolujen ja metabolian tutkimusohjelma STEMM, Helsingin yliopisto J. KerePÄÄKIRJOITUSKIRJALLISUUTTA1. Collins FS. Shattuck lecture – medical and societal consequences of the Human Geno-me Project. N Engl J Med 1999;341:28–37. 2. Biopankkilaki 688/2012. www.finlex.fi.3. Laki sosiaali- ja terveystietojen toissijai-sesta käytöstä 552/2019. www.finlex.fi.4. Teema: genomitieto. Duodecim 2017; 133(8).5. Snell K, Helén I. Tietojärjestelmät, geno-mi tieto ja lääkärien asiantuntijuus. Duo-decim 2017;133:801–7.  6. Joyner MJ, Paneth N. Promises, promises, and precision medicine. J Clin Invest 2019;129:946–8. 7. Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, ym. The impact of communicating genetic risks of disease on risk- reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. Br Med J 2016;352:i1102.8. Liljeström B, Aktan-Collan K, Isomaa B, ym. Genetic testing for maturity onset diabetes of the young: uptake, attitudes and comparison with hereditary non-polyposis colorectal cancer. Diabetologia 2005;48:242–50.9. Aktan-Collan K, Kääriäinen H, Järvinen H, ym. Psychosocial consequences of predic-tive genetic testing for Lynch syndrome and associations to surveillance beha-viour in a 7-year follow-up study. Fam Cancer 2013;12:639–46.10. GeneRISK -tutkimushanke [verkkosivu]. www.generisk.fi.11. SITRA. KardioKompassi vauhdittaa geno-mitiedon hyödyntämistä. FIMM 20.3.2018. www.fimm.fi/fi/uutinen/1521546884.12. Turnwald BP, Goyer JP, Boles DZ, ym. Lear-ning one’s genetic risk changes physio-logy independent of actual genetic risk. Nature Hum Behav 2019;3:48–56.13. Hall WD, Mathews R, Morley KI. Being more realistic about the public health impact of genomic medicine. PLoS Med 2010;7:e1000347.14. Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, ym. 10 years of GWAS discovery: biology, fun-ction, and translation. Am J Hum Genet 2017;101:5–22. 15. Kere J. Galenoksen temperamenttityy-peist ä sydäninfarktin molekyyligeneet-tisiin riskiennustuksiin. Duodecim 2017; 133:2279–85. 16. Cohen JD, Li L, Wang Y, ym. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science 2018;359:926–30.SIDONNAISUUDETBlueprint Genetics Oy, (tieteellinen neuvonantaja). Osakkeen-omistaja (Orion Oyj). 

Hyödyttääkö genomitieto kansanterveyttä? : Suomea valmistellaan genomitiedon mallimaaksi

https://helda.helsinki.fi/bitstream/10138/323880/1/duo15254.pdf

Hyödyttääkö genomitieto kansanterveyttä? : Suomea valmistellaan genomitiedon mallimaaksi

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Helsingin yliopiston digitaalinen arkisto