Diniz, MJ

Laranjo, F

Santos, A

Repository of the Hospital Center of Central Lisbon

Tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria. Experiencia de un Servicio de Imunohemoterapia

Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE

TRATAMIENTO DE LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA: EXPERIENCIA DE UN SERVICIO DE IMUNOHEMOTERAPIASantos, Alexandra; Laranjo, Fernando; Diniz, Mª JoãoServiço de Imuno-hemoterapia do Hospital São José, Lisboa, PortugalLa Hemocromatosis es una enfermedad:conocida desde el siglo XIXautosómica recesivaresulta de mutacionesGen HFE ( crom 6 )Gen TfR2Gen HAMPGen HJVMutación C282Y ( en la mayoría de los casos )Mutación H63DA la heterogeneidad genética de la enfermedad se opone una unidad clínica y patológica:1.aumento progresivo del contenido de hierro plasmático;2.depósitos parenquimatosos de hierro com potencial lesivo del órgano;3. eritropoyesis inalterada erespuesta a flebotomías terapéuticas  es la terapéutica más eficaz, más segura y menos costosa  el riesgo de desarrollar anemia es bajo iniciada precozmente puede prevenir la lesión orgánica y puede enlentecer la progresión en  los casos decirrosis, hipogonadismo, artritis o diabetes insulino-dependienteFLEBOTOMÍAEn el Servicio de Inmunohemoterapia del Hospital São José son seguidos desde 1996 seis hombres com Hemocromatosis Hereditaria, caucásicos, con média de edad de 43 años e enviados por la consulta de Gastroenterología ( tabela 1 )CLÍNICA EN EL INÍCIO DEL TRATAMIENTO1 enfermo com dispepsia( ninguno presentaba compromiso orgánico sintomático )MUTACIÓN 3 homozigotos C282Y1 homozigoto H63D1 heterozigoto H63DBIÓPSIA HEPÁTICA sin alteraciones de significado patológicoTodos hicieron el diagnóstico de la enfermedad en la edad adultaEl tratamiento consistió en flebotomías de una unidad de sangre efectuadas con periodicidad de acuerdo con valores de saturación de la transferrina, ferritina y de la hemoglobina ( tabela 2 )Los objetivos del tratamiento fueron la obtención de valores de ferritina < 50µg/L y de saturación de la transferrina < 50%.PACIENTES 1 2 3 4 5 6HIERRO( µg/dl)20319613814723313421516516615316082FERRITINA( µg/L )476.376.64199.9825.1722.92512.4800.123122.821677.3SATURACIÓNTRANSFERRINA( % )8877-45-50118464507430HEMOGLOBINA( g/dl )15.215.515.514.416.316.816.316.314.814.915.616.3Tabela 2.        início                      actual Todos los pacientes hicieron flebotomías semanales que pasaron a quincenales, mensales y, finalmente, trimestrales  Sólo tres mantienen flebotomías trimestrales (pacientes 1,2 e 5); dos se mantienen en observación e uno abandonó la consulta ( paciente 4) Los cinco enfermos seguidos en nuestra consulta continuan sin lesión orgánica sintomática y sin anemia. Tabela 1.A pesar de no participar en el diagnóstico de la Hemocromatosis hereditaria, el hemoterapeuta tiene un papel destacable en el tratamiento e seguimiento de la enfermedad, trabajando en conjunto con los colegas que envian a los pacientes.La flebotomía es la terapéutica más eficaz, más segura y menos costosa. El riesgo de desarrollar anemia es bajo.CONCLUSIÓN

http://repositorio.chlc.min-saude.pt/bitstream/10400.17/716/1/HEMOCROM_%20HEREDITARIA_2006.pdf

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