Abstract
Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart defect. Postoperative patients with TOF are mostly compromised by chronic pulmonary regurgitation and chronic right ventricular volume load. These patients suffer from impaired exercise capacity and have an increased risk of sudden cardiac death (SCD) and heart failure.
This thesis investigates the long-term outcome of surgically corrected TOF patients in a population-based setting. It also assesses the effects of long-lasting pulmonary regurgitation (PR) in the postoperative state in children and adolescents with TOF and healthy control subjects.
During the period from 1962 to 2007 a total of 600 patients with TOF were surgically corrected in Finland before the age of 15 years. The follow-up time of these patients was 23±12.1 years. We observed that:
i. 514 (85%) patients were alive and living in Finland; 82 (14%) had died. Primary repair of TOF was found to predict lower mortality and longer event-free survival when compared with two-stage repair. The need for a transannular patch (TAP) in TOF surgery carried a higher risk of re-operation without impact on late survival.
In addition to the population-based follow-up study, we conducted a single‑centre cross-sectional study including 45 patients after repair of tetralogy of Fallot (rTOF) and 45 healthy age- and gender-matched paediatric and adolescent volunteers as controls (CO). Cardiac magnetic resonance (CMR) imaging was performed on all the study subjects. We made the following observations:
ii. Late gadolinium enhancement (LGE), detected with CMR after gadolinium contrast agent, was also found outside the surgically affected areas in the right ventricle (RV) of TOF patients. Severity of PR correlated with the degree of LGE. LGE is recognized as a marker of fibrosis, scars, or otherwise abnormal myocardium.
iii. In children and adolescents with TOF, severe pulmonary regurgitation importantly affects volume flow through the left atrium. Reduction in left ventricular (LV) preload volume may be an additional factor contributing to LV dysfunction.
iv. RV longitudinal strain is increased in paediatric TOF patients with severe pulmonary regurgitation. In comparison with healthy volunteers, all TOF patients demonstrated enhanced and delayed RV circumferential strain that was accentuated in the apical region.
In conclusion, the late results of TOF surgery are excellent. Patients operated on in the last two decades can expect to have a life expectancy comparable to their healthy peers. Early primary correction and avoidance of TAP if possible are predictors of superior late outcome.
Chronic pulmonary regurgitation has deleterious effects on both right and LV filling and function. Novel methods such as LGE analysis, feature tracking (FT), and evaluation of LV preload may prove valuable when assessing the need for pulmonary valve replacement (PVR).Vaikean synnynnäisen sydänvian ennuste on parantunut merkittävästi
Nuorimpien potilaiden ennuste lähestyy verrokkiväestöä, mutta sydänlihas ja sen toiminta ovat kuitenkin potilailla poikkeavia terveisiin verrattuna.
Sydämen rakennevika on kaikkein yleisin yhteen elimeen kohdistuva rakennevika. Näiden sairauksien ennuste on parantunut huomattavasti viime vuosikymmenien aikana, ja aikuisiän on saavuttanut jo yli 7000 suomalaista sydänlasta. Hyvästä ennusteesta ovat poikkeuksena syanoottiset sydänviat, joilla tarkoitetaan ryhmää synnynnäisiä sydänvikoja, joissa sydämen oikean ja vasemman puolen välillä on oikovirtaus aiheuttaen verenkierron happivajausta ja sinisyyttä. Potilailla, joilla on oikeaa kammiota kuormittava sydänvika, ennuste on edelleenkin merkittävästi verrokkiväestöä huonompi, ja potilailla on normaaliväestöä suurempi riski kuolla joko sydämen vajaatoiminnan tai sydänperäisen äkkikuoleman vuoksi. Yleisyydeltään suurin ja merkittävin syanoottinen sydänvika on Fallot'n tetralogia.
Tutkimuksessa käytettiin koko väestön kattavaa synnynnäisten sydänvikojen rekisteriä, jonka avulla kaikkien Suomessa leikattujen Fallot-potilaiden sairastuvuutta, kuolleisuutta sekä erilaisten kirurgisten menetelmien vaikutusta myöhäistätuloksiin voitiin selvittää. Otimme tutkimukseen mukaan kaikki Suomessa alle 15-vuotiaana korjausleikatut Fallot-potilaat, joita oli yhteensä 601. Rekisterin tietoja käyttämällä ja niitä väestörekisteriin ja potilasasiakirjoihin yhdistämällä selvitimme 99,8% kattavuudella potilaiden myöhäistuloksen sekä merkittävältä osalta myös käytetyt kirurgiset menetelmät sekä uusintaleikkausten määrän. Lisäksi tutkimme kliinisessä potilas-verrokkiasetelmassa Fallot-lapsia ja nuoria sekä heidän ikäisiään terveitä verrokkihenkilöitä. Tutkimukseemme osallistui yhteensä 45 potilasta ja 48 tervettä verrokkihenkilöä. Tavoitteena oli selvittää sydämen magneettikuvaksella Fallot-potilaiden sydämen toimintaa ja vajaatoiminnan kehittymislöydöksiä lapsuus- ja nuoruusiässä.
Tutkimustemme mukaan Fallot-potilaiden ennuste on parantunut merkittävästi vuosikymmenten aikana. Leikkauskuolleisuutta ei nykyvuosituhannella enää käytännössä ole ollut ja 2000-luvulla syntyneiden Fallot-lasten ennuste näyttää lähestyvän verrokiväestön eliniänennustetta. TOF potilaille kannattaa, mikäli vain mahdollista, tehdä varhaislapsuudessa suora kirurginen korjaus ilman edeltävää oireita lievittävää leikkausta.
Potilaiden hankalin myöhäisongelma on vaikea keuhkovaltimoläppävuoto, jonka totesimme vähentävän keuhkojen läpi kiertävän veren määrää ja vaikuttavan haitallisesti sydämen vasemman puolen toimintaan. Tämä on uusi havainto. Löysimme Fallot-potilaiden sydämestä arpeutumiseen viittaavia löydöksiä magneettikuvauksen myöhäistehostuma-tekniikalla ja totesimme löydösten liittyvän seuranta-ajan pituuteen ja keuhkovaltimoläpän vuodon määrään. Magneettikuvauksen strain-analyysilla osoitimme, että TOF-potilaiden sydänlihaksen liikkuvuus on poikkeavaa ja liikehäiriön vaikeusasteella on yhteys keuhkovaltimoläpän vuotoon.
Fallot-kirurgian ja jatkohoidon tulokset Suomessa ovat kansainvälistä huippuluokkaa. Toivomme näiden löydösten tuovan lisäinformaatiota Fallot-potilaiden lääketieteelliseen seurantaan, joko suoraan käytettynä tai osana tulevaisuudessa mahdollisesti kehitettäviä ennustemalleja, jotka hyödyntävät ja analysoivat laaja-alaisesti potilaasta tutkittuja muuttujia. Kummassakin tapauksessa ne voisivat auttaa hoitavia lääkäreitä jatkohoitoon ja uusintaleikkauksiin liittyvässä päätöksenteossa
