En la Unidad de Terapia Intensiva del Departamento de Urgencias y Medicina Critica del Hospital Pedi\ue1trico "Dr. Agustin Zubillaga" de Barquisimeto se realiz\uf3 una investigaci\uf3n retrospectiva, explicativa no experimental en un lactante de 8 meses de edad, con d\ue9ficit de Carnitina Palmitiol Transferasa II ( CPT II ); se presenta la evoluci\uf3n cl\uednica del caso, los m\ue9todos diagn\uf3stico y el tratamiento m\ue9dico
SUMMARY 
In the Unit of Intensive Therapy of the Department of Urgencies and Critical Medicine of the Pediatric Hospital Dr. Agustin Zubillaga of Barquisimeto, it was carried out a retrospective, explanatory investigation experimental in a nursling smaller than 8 months of age with deficit of Carnitina Palmitoil Transferasa II (CPT II) it is presented the clinical evolution, the diagnostic methods and the medical treatment

Ceballos Garz\uf3n, Rafael Segundo

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Boletín Médico de Postgrado. Vol. XVII N° 2 Abril -Junio 2001  UCIA Decanato de Medicina. Barquisimeto -Venezuela 
 
CASO CLINICO DÉFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II (CPT II) 
DESCRIPCIÓN DE UN CASO 
 
 
* Wilmer A. Ynestroza Alvarado  
** Rafael Segundo Ceballos Garzón 
PALABRAS CLAVE: Carnitina palmitoil transferasa. 
RESUMEN 
En la Unidad de Terapia Intensiva del Departamento de Urgencias y Medicina Crítica del 
Hospital Pediátrico "Dr. Agustín Zubillaga" de Barquisimeto, se realizó una investigación 
retrospectiva, explicativa no experimental en un lactante de 8 meses de edad, con déficit de 
Carnitina Palmitoil Transferasa II (CPT II); se presenta la evolución clínica del caso, los 
métodos diagnósticos y el tratamiento médico. 
KEY WORDS: Carnitine palmitoyl transferase. 
SUMMARY 
In the Unit of Intensive Therapy of the Department of Urgencies and Critical Medicine of the 
Pediatric Hospital "Dr. Agustín Zubillaga" of Barquisimeto, it was carried out a retrospective, 
explanatory investigation experimental in a nursling smaller than 8 months of age with deficit of 
Carnitina Palmitoil Transferasa II (CPT II); it is presented the clinical evolution, the diagnostic 
methods and the medical treatment. 
 
INTRODUCCIÓN 
 
Los errores innatos del metabolismo son 
desórdenes bioquímicos causados por el 
defecto de una proteína involucrada en alguna 
vía metabólica y cuya falla ocasionará 
problemas a nivel sistémico en el paciente. (1) 
 
Comprenden un grupo de 
aproximadamente 550 enfermedades de tipo 
genético, cuyo diagnóstico se hace mediante 
pruebas de bioquímica y biología molecular en 
laboratorios muy especializados que no son 
comunes aún en los países desarrollados. (1) 
 
El cuadro clínico y la severidad de los 
síntomas están de acuerdo al grado de  
 
 
 
 
 
*    Pediatra egresado de la UCLA. Barquisimeto - Estado Lara. 
**  Pediatra Intensivista. Jefe del Departamento de Urgencias y Medicina Crítica del Hospital     Pediátrico "Dr. Agustín Zubillaga" 
Barquisimeto - Estado Lara. 
Dirección: Urbanización "Los Crepúsculos" Sector 1. Calle 10. Vereda 13, # 06. Teléfono: (0251) 2671354 
 
 
 
 
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alteración y a la importancia de la proteína 
involucrada en el metabolismo. (1) 
 
La sintomatología asociada con estas 
enfermedades es muy diversa; en algunos casos 
se manifiesta en el recién nacido en forma 
catastrófica, que puede llevar a la muerte o al 
retardo mental. En otros casos es benigna, 
llegando a ser clínicamente asintomáticos. (1) 
 
El fenotipo clínico, la historia familiar y los 
exámenes paraclínicos deben proveer las 
primeras claves para el diagnóstico. (1) 
 
En general el estudio de enfermedades 
genéticas de tipo metabólico está indicado en los 
siguientes casos: 
• Cuando hay historia familiar de enfermedades 
metabólicas o consanguinidad. 
 
• Cuando hay retardo o detención del desarrollo 
psicomotor y/o pondoestatural. 
 
• Cuando la sintomatología está relacionada con 
el consumo de cierto tipo de alimentos o de 
drogas específicas. 
 
• En pacientes con problemas neurológicos, 
retardo mental o del desarrolló a los cuales 
no se les haya determinado un síndrome 
genético específico. 
 
• En pacientes con dismorfias o fenotipos 
sugestivos de desorden metabólico. 
 
Los errores del metabolismo de las grasas 
son frecuentes y aún mas en el ciclo de la 
carnitina, donde la deficiencia de las 
subunidades I o II de Carnitina Palmitoil 
Transferasa es el desorden mas común. (2) 
 
A continuación se describe el inicio, la  
 
evolución clínica, el diagnóstico y el tratamiento 
de un paciente con deficiencia de Carnitina 
Palmitoil Transferasa II, para tener presente este 
error innato del metabolismo de las grasas como 
posibilidad diagnóstica. 
 
CASO CLÍNICO 
 
Lactante masculino de ocho meses de edad, 
natural y procedente de Barquisimeto estado 
Lara, producto de segunda gesta, embarazo 
controlado, complicado con hipoglicemias 
transitorias de la madre, quien es ingresado en la 
Clínica Infantil Santa Cruz de Barquisimeto el 
28 de Abril de 1997, por presentar cuadro 
clínico de dos días de evolución consistente en: 
evacuaciones liquidas abundantes, vómitos, 
fiebre, deshidratación moderada y palidez. 
Recibe Ampicilina: 100 mg/kg/día vía 
intravenosa cada 6 horas, Amikacina: 20 
mg/kg/día vía intravenosa cada 8 horas, 
Cimetidina: 20 mg/kg/día vía intravenosa cada 
12 horas, hidratación parenteral con: solución 
0.30% dextrosal a 100 cc/kg/día, Potasio: 2 
mEq/kg/día, y Calcio a 100 mg/kg/día. A las 
veinticuatro horas de hospitalización presenta 
convulsión tonicoclónica generalizada y apnea, 
se le realiza entubación orotraqueal, se le 
practicó reanimación cardiopulmonar avanzada 
y se traslada a la unidad de cuidados intensivos 
de dicho centro, presentando frecuencia cardiaca 
de 108 por minuto, tensión arterial inestable, 
pupilas isocóricas con buena respuesta a la luz, 
hepatomegalia dura, cianosis e hipoperfusión 
severa y convulsión tonicoclónica en hemicara 
izquierda, la cual es yugulada con Fenobarbital 
vía intravenosa a dosis de 10 mg/kg, dejándose 
con dosis de mantenimiento de 5 mg/kg/día vía 
intravenosa cada 12 horas. Se ventila 
mecánicamente con modo asistido controlado, 
se le coloca catéter para presión venosa central 
en 
 
 
 
 
 
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yugular externa izquierda y se expande con 500 
cc de solución Ringer Lactato. Los exámenes de 
laboratorio (descripción de los resultados en 
cuadro N° 1) revelan: glicemia y glucorraquia 
cero, hematología: leucocitosis con neutrofilia, 
hemoglobina y hematocrito bajos, plaquetas, 
tiempo y actividad de protrombina y sodio 
sérico normales, hiperkalermia, hipocalcemia, 
urea y creatinina sérica, transaminasas 
pirúvica y oxaloacética elevadas, 
trigliceridemia, hipercolésterolemia, 
hiperbilirrubinemia directa, uroanálisis 
normal, piocitos en el moco fecal, pH y 
gasometría arterial: acidosis metabólica 
descompensada. Se corrigen las alteraciones 
electrolíticas y metabólicas. Se le omite la 
hidratación parenteral que recibe y se le indica 
una nueva hidratación parenteral que contiene: 
solución dextrosa al 10% a 100 cc/kg/día, 
Calcio a 200 mg/kg/día, Sodio a 2 mEq/kg/día, 
Potasio a 1 mEq/kg/día, vitamina C a 100 
mg/kg/día. También se indica vitamina B6 . 75 
mg vía intramuscular una vez por semana. Se 
coloca bajo manta térmica por presentar 
inestabilidad de la temperatura. Se identifica a 
través del examen de orina una acidosis 
etilmalónica tipo II. Tolera alimentación 
enteral, recibe fórmula de soya al 8.8%: 6 
onzas por sonda orogástrica cada 6 horas con 
0.5 gr de Cloruro de Sodio, Carnitina: 250 
mgs, Bicarbonato de Sodio al 5%: 0.5 gr, en 
tres teteros intercalados y Riboflavina: 50 mg 
por sonda orogástrica dos veces al día. La 
resonancia magnética cerebral revela: 
hiperdensidades focales en regiones corticales 
bitemporo - parietales - frontal izquierda y 
región cerebelosa derecha, sugestivas de 
edema. Evoluciona torpidamente con 
tendencia a la acidosis metabólica, 
hipoglicemia e hiperamonemia. El 6 - 5 - 97 es 
trasladado a la unidad de cuidados intensivos 
del Hospital Pediátrico de Barquisimeto, 
donde ingresa en malas condiciones generales, 
pálido, tinte ictérico en escleras, abdomen 
distendido y con red venosa colateral, 
hepatomegalia dura a 14 cms. del reborde 
costal derecho en línea media clavicular, 
edema en extremidades, Glasgow:7/15 puntos. 
(AO: 2, RM:4, RV: 1), pupilas isocóricas con 
buena respuesta a la luz, bajo efecto de 
sedación y relajación. Los marcadores virales 
para Hepatitis B e IgM para Hepatitis A son 
negativos, el amonio sérico es de: 76 
micromol/ml. El 8- 5- 97 presenta 
sangramiento por sonda orogástrica, se indica: 
dieta absoluta, lactulosa: 10 mg por sonda 
orogástrica y paromomicina: 75 mg por sonda 
orogástrica cada 6 horas. El 10- 5- 97 presenta 
neumonía, se indica Penicilina Cristalina a 
100.000 U/kg/día via intravenosa y 
ceftazidirna: a 100 mg/kg/día intravenosa cada 
8 horas. El 12- 5- 97 presenta mejoría del 
estado neurológico, el tinte ictérico, la 
hepatomegalia y descienden los niveles de 
amonio sérico. Se normaliza la glicemia, 
calcemia, electrolitos séricos y gases 
arteriales. Sé plantea el diagnóstico de 
Deficiencia de Deshidrogenasa Acetil CoA 
para ácidos grasos de cadena larga, recibe 
alimentación enteral con PortagenR (fórmula 
sin ácidos grasos de cadena larga) 6 onzas por 
sonda orogástrica cada 4 horas. Presenta 
mioclonías en miembros inferiores. El 145 - 
97 se encuentra con mejor respuesta 
neurológica, hepatomegalia a 10 cms. del 
reborde costal derecho en línea media 
clavicular, discreto tinte ictérico, se omite la 
hidratación parenteral porque la dieta enteral 
cubre los requerimientos hídricos y calóricos. 
Tolera extubación. El día 22- 597 es 
trasladado a cuidados intermedios de la 
Clínica infantil Santa Cruz, donde ingresa en 
condiciones estables, con déficit motor, se 
alimenta por succión. Se obtuvo biopsia de 
músculo, se cultivaron los fibroblastos y se 
enviaron al Children's Medical Center of 
Duke; egresa 24 horas después. Seis meses 
más tarde informan desde dicho Centro que 
"se observa acúmulo de grasas neutras en el 
músculo y el cultivo de fibroblastos demuestra 
déficit severo de CPT II ". 
 
 
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DISCUSIÓN 
 
La oxidación mitocondrial de los ácidos 
grasos es una vía esencial de producción de 
energía. Adquiere especial importancia durante 
los períodos prolongados de inanición en los que 
el organismo pasa de utilizar 
predominantemente hidratos de carbono a 
emplear sobre todo las grasas como principal 
carburante. Los ácidos grasos son también 
carburantes importantes para el músculo 
esquelético en ejercicio y constituyen el sustrato 
preferido para la acción del corazón. En estos 
tejidos los ácidos grasos son oxidados por 
completo, hasta dar lugar a dióxido de carbono y 
agua. Sin embargo, en el hígado los productos 
finales de la oxidación de ácidos grasos son las 
cetonas, beta - hidroxibutirato y acetoacetato. (3, 
4) 
 
Se han identificado defectos genéticos en 
casi todos los pasos de la vía de oxidación de los 
ácidos grasos, todos los cuales se heredan de 
manera recesiva. (1, 3) 
 
En el algoritmo de la figura N°1 se indican 
los pasos de la oxidación de un ácido graso de 
cadena larga. En el Ciclo de la Carnitina los 
ácidos grasos son transportados a través de la 
barrera de la membrana mitocondrial interna 
ligados a la Carnitina. En el interior de la matriz 
mitocondrial ocurren sucesivos pasos en el Ciclo 
de Beta - Oxidación hasta convertir el ácido 
graso en unidades de Acetil CoA. Son 
necesarias de dos a cuatro isoenzimas 
específicas para la longitud de la cadena con el 
objeto de que cada uno de estos pasos de la 
oxidación beta acomode los ácidos grasos de 
distinto tamaño. (3, 4, 5) 
 
La vía de transferencia de electrones 
transporta los generados en el primer paso de 
oxidación beta a la cadena de transporte para la 
producción de ATP. En el hígado la mayor 
parte de Acetil CoA generado por la oxidación 
beta pasa por la vía de síntesis de las cetonas 
para dar lugar a betahidroxibutirato y 
acetoacetato. (3, 6) 
 
La Carnitina - Palmitoil - Transferasa es una 
proteína de 658 aminoácidos que incluye 25 
péptidos amino terminales y su gen se localiza 
en la banda Ip32 (6, 7, 8) 
 
Los ácidos grasos de cadena larga son 
primero activados por la Coenzima UN. y 
reversiblemente conjugados con L - Carnitina, 
reacción catalizada por la enzima Carnitina - 
Palmitoil - Transferasa: CPT asa. Ha sido 
demostrado que la Carnitina Palmitoil 
Transferasa es una proteína única con dos 
subunidades idénticas, pero con propiedades 
diferentes: Carnitina Palmitoil Transferasa I 
(CPT I) y Carmitina Palmitoil Transferasa II 
(CPT II). Sus propiedades diferentes se 
relacionan con su ubicación en la membrana de 
la mitocondria: CPT I se une debilmente a la 
superficie externa de la membrana mitocondrial 
interna, cataliza la formación de Palmitoil - 
Carnitina, el Palmitato puede cruzar la 
membrana mitocondrial interna como éster de 
Carnitina. Dentro de la mitocondria la Palmitoil 
- Carnitina se convierte nuevamente en Palmitoil 
CoA por acción de CPT 11, que se encuentra 
fuertemente unida a la cara interna de la 
membrana mitocondrial interna. (4, 5, 9, 10, 11, 
12, 13) 
 
La deficiencia de Carnitina - Palmitoil - 
Transferasa tiene dos fenotipos distintos; en los 
niños ocasiona episodios caracterizados por: 
hiperamonemia, niveles elevados de 
transaminasas en plasma, hipertrigliceridemia, 
hipercolesterolemia, hipoglicemia, 
mioglobinuria, hepatomegalia y coma; en los 
adultos causa episodios de enfermedad muscular 
caracterizada por debilidad, calambres, dolor y 
orinas oscuras por mioglobinuria. Estos 
episodios son desencadenados por el ayuno, el 
insomnio, las temperaturas extremas, 
infecciones y la anestesia. (3, 11, 14, 15) 
 
En este paciente la deficiencia de CPT II 
ocasionó un episodio caracterizado por 
iperamonemia, niveles elevados de 
transaminasas en plasma, hipertrigliceridemia, 
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hipercolesterolemia, hipoglicemia, 
hepatomegalia, mioglobinuria y coma. El 
mismo fue desencadenado por el proceso 
infeccioso y el ayuno prolongado. 
 
La biopsia muscular puso de manifiesto 
un aumento en el depósito de grasas neutras y 
también fue posible la demostración de un 
déficit de la actividad enzimática de CPT II en 
el cultivo de fibroblastos. 
 
Los episodios agudos deben ser tratados de 
inmediato con líquidos intravenosos que 
contengan solución dextrosa al 10%, con el 
objeto de inhibir la lipólisis. El tratamiento 
permanente consiste en garantizar que se 
elimine la exposición a la inanición, sustituir 
en la dieta los ácidos grasos de cadena larga 
por ácidos grasos de cadena media. El uso de 
la Carnitina sigue siendo polémico. 
 
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CASO CLINICO. DEFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II (CPT II). DESCRIPCION DE UN CASO

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