Evaluación de los niveles de expresión de n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa y reducción de glicosaminoglicanos sobre fibroblastos msp iv y hek-293 empleando vectores virales

Abstract

La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA) o síndrome de Morquio A pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), la cual degrada el querantán sulfato y condroitin-6-sulfato. Los pacientes con MPS IVA presentan características clínicas específicas tales como problemas respiratorios, apnea, enfermedades cardiacas, discapacidad visual, estatura baja, cuello corto, entre otros. Dentro de los posibles tratamientos para MPS IVA se encuentra la terapia génica. Avances recientes han demostrado que el uso de vectores AAV y lentivirales han generado niveles elevados de actividad GALNS. Sin embargo, para continuar con los estudios en terapia génica como un posible tratamiento para MPS IVA, se debe estudiar la correlación que existe entre la actividad de GALNS reportada después de la transducción con los efectos terapéuticos que se pueden presentar.Mucopolysaccharidosis tVA (MPS IV A), or Morquio A syndrome belongs to the group of lysosomal storage diseases. This disease is caused by a deficiency in the lysosomal enzyme Nacetylgalactosamine- 6-sulfate sulfatase (GALNS) that degrades keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate. the patients with MPS IVA have specific clinical characteristics such as respiratory problems, sleep apne4 heart disease, visual impairment, short stature, short neck, rlmong others. Among the possible treafnents for MPS IVA is gene therapy. Recent advances have shown that the use of AAV vectors and lentiviral has generated high activity levels of GALNS. However, to continue studies in gene therapy as a possible treatment for MpS IVA, it should study the correlation between the activity of GALNS reported after transduction with therapeutic effects that may present.Biólogo (a)Pregrad