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Enfermedad de Huntington: estado del arte

Abstract

La enfermedad de Huntington es un desorden monogenético autosómico dominante, que genera un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de neuronas en diferentes partes del cerebro. Se manifiesta principalmente en forma de alteraciones motoras (la conocida Corea de Huntington), alteraciones psiquiátricas y deterioro cognitivo. Se presenta a mayor o menor edad en relación con la cantidad de repeticiones trinucléicas de CAG en el extremo N-terminal de la proteína Huntington, localizada en el brazo corto del cromosoma 4. Los tratamientos actuales no permiten detener el avance ni prevenir la aparición de la enfermedad, simplemente atacan los síntomas que se presentan. A través de la presente revisión bibliográfica se abordan los diferentes aspectos que producen la enfermedad, así como posibles soluciones, como son los tratamientos con células madres y con antioxidantes, que aportan nuevas luces ante este problema.Huntington's disease is an autosomal dominant monogenic disorder that generates a neurodegenerative disorder characterized by loss of neurons in different parts of the brain. It occurs mainly in the form of motor impairment (known chorea), psychiatric disturbances and cognitive impairment. Occurs to varying age in relation to the number of CAG repeats trinucléicas at the N-terminus of the Huntington protein, located on the short arm of chromosome 4. Current treatments no blocks the progression or prevent the onset of extreme disease, simply address the symptoms that arise. Through this literature review the different aspects that cause the disease, and possible solutions are discussed, such as stem cell treatments with antioxidants that bring new light to this problem

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