A análise molecular tradicional na síndrome de Lynch, associada a alterações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, na polipose adenomatosa familiar (FAP), causada por alterações no gene APC e na polipose associada a alterações no gene MUTYH, é baseada na PCR e na sequenciação pelo método de Sanger, tem custos elevados e é demorada, pelo que é relevante a sua substituição pela sequenciação de nova geração (NGS) permitindo esta, a análise simultânea de múltiplos genes, com custos mais reduzidos e num menor intervalo de tempo.
Tendo por objetivo disponibilizar a análise molecular por NGS para CCRH, procedeu-se à sua validação para os genes MLH1, MSH2, APC, MUTYH, STK11, em 26 amostras, previamente analisados pelo método de Sanger. Utilizou-se a tecnologia da Illumina que compreende o Trusight Cancer Sequencing Panel (que possibilita a análise de 94 genes), o kit TruSight Rapid Capture, o sequenciador MiSeq e a respetiva análise bioinformática com os softwares apropriados.
Foram detetadas por NGS 78 alterações nos genes anteriormente referidos, 32 alterações correspondem a variantes únicas [5 deleções de tamanho variável (2 a 17 nucleótidos), uma inserção-deleção e 26 alterações envolvendo um único nucleótido], tendo todas as alterações sido previamente identificadas pelo método de Sanger.
Os resultados obtidos demonstram a elevada sensibilidade e especificidade da NGS na deteção de alterações nos genes em causa permitindo, assim, disponibilizar a NGS para um painel alargado de genes de suscetibilidade para CCRH, permitindo um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e mais económico relativamente à sequenciação de Sanger
