Calado, J

Pinheiro, N

Ramos, R

Sanchez, P

Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca

Comentário 5: A associação de Feocromocitoma eHiperparatiroidismo primário surge geralmente no MEN 2A.Este síndrome engloba ainda o carcinoma medular datiroide que tem uma penetrância de ~100% nas primeiras 3décadas de vida destes doentes.Comentário 2: 4% das TC revelam incidentalomas da supra-renal, bilaterais em 10-15% dos casos2.              3-10% dos incidentalomas são feocromocitomas3. Comentário 4: Nos últimos anos a suprarenalectomialaparoscópica tem assumido o papel principal no tratamentocirúrgico dos feocromocitomas. A dimensão tumoral podeconstituir uma contra-indicação relativa para esta abordagem,embora sem limite definido4. No presente caso foi tida emconsideração a dimensão e bilateralidade tumoral bem como adificuldade de frenagem alfa e beta do doente.Comentário 1: A NF1 é uma doença genética multissistémicaAssociação de Neoplasias Endócrinas em Doente com Neurofibromatose Tipo 1 – Estudo de CasoOBJECTIVO: Comunicar e discutir caso de associação rara deneoplasias endócrinas em doente com Neurofibromatose tipo 1 (NF1).CASO CLÍNICO• Homem de 41 anos com antecedentes de NF 1 e hipertensão arterial• Internado três dias após traumatismo torácico com hemotóraxtraumático e pneumonia secundária.• TC à entrada: cortes abdominais com massas supra-renais (SR)bilaterais (maior eixo: direita 57 mm; esquerda 70 mm).R Ramos 1,2, P Sanchez 2, J Calado 2, N Pinheiro 2 1 – Serviço de Urologia, Instituto Português de Oncologia – Lisboa; Director – Dr. Eduardo Silva2 - Serviço de Cirurgia C, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, Amadora; Director – Dr. Nuno PinheiroA – Peças operatórias. B e C – Histologia tumotal com  H&E e Cromogranina A, respectivamenteCONCLUSÃO: O potencial pró-oncogénico da NF1 pode revelar-se em associaçõesincomuns de neoplasias. O incidentaloma inicial permitiu um tratamento cirúrgicoatempado com impacto previsível na esperança de vida do doente.BIBLIOGRAFIA:1 – Rubin JB, Gutmann DH; Neurofibromatosis type 1 – a model for nervous system tumour formation? Nature Reviews Cancer 5, 557-564, Julho 20052 – Barzon L, Scaroni C et al; Incidentally discovered adrenal tumors: endocrine and scintigraphic correlates. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83:55P3 – Grumbach MM, Biller BM; Management of the clinically inapparent adrenal mass ("incidentaloma"), Ann Intern Med. 2003 Mar 4;138(5):424-9. 4 – Chow GK, Blute ML; Surgery of the adrenal glands, Campbell-Walsh Urology 9ª Ed. Cap. 54DISCUSSÃO: A presente associação de tumores é desconhecida na literatura. Apesar daassociação de feocromocitoma com hiperparariroidismo primário, o presente caso não seenquadra num MEN 2A clássico pois estes doentes têm virtualmente todos CarcinomaMedular da Tiróide até à 4ª década. Até à definição genética deste doente, apenas se podeafirmar que se enquadra num síndrome poliglandular.Legenda: Cintigrafia das paratiroideas e tiroidea – Foco de tecido    paratiroideu hiper-funcionante em topografia polar inferior direita. Sem nódulos tiroideus hiperfixantes.Comentário 3: A cintigrafia com mIBG (análogo de noradrenalina)permite a imagem de tecido medular funcionante da SR(sensibilidade de 88%; especificidade de 99%).Legenda: Acumulação focal de radiofármaco em topografia supra-renal. Sem evidência de lesões secundárias.XXX Congresso Nacional de Cirurgia GeralEstoril, 8 de Março de 2010Legenda: A – Hemotóraxesquerdo com consolidação pulmonar associada. B e C – Massa SR direita e esquerda, esta com hemorragia central.A Abordagem de glândula paratiróidea hipertrófica. B Paratiroidea e lobo tiroideu direito. C Hiperplasia paratiroidea de células claras. D Foco de microcarcinoma papilar da tiroide.AAB CB CAC DBWorking diagnosis 1:NF1; massas SRPlano 1:• estudo bioquímico e endocrinológico• TC de corpo e RMN-CE• Cintigrafia com mIBGWorking diagnosis 2: Feocromocitomas bilateraisfuncionantes + hiperparatiroidismo primárioPlano 2:1. Bloqueio alfa e beta adrenérgico (fenoxibenzamina epropranolol)2. Suprarenalectomia bilateral com laparotomia sub-costal3. Hidrocortisona ad eternum.4. Ecografia tiroidea e paratiroidea + cintigrafia de paratiroideas.Working diagnosis 3:Status pós-suprarenalectomia por feocromocitomas bilateraisfuncionantes + hiperparatiroidismo primário por adenomaparatiroideu funcionante + heterogeneidade do lobo direito datiroidea. (MEN2A ?)Plano 3:Paratiroidectomia inferior direitaLobectomia direita da tiroideiaDiagnóstico Final:NF1; Feocromocitomas bilaterais funcionantes; Adenomaparatiroideu e carcinoma papilar da tiroideaPlano 4:Estudo genéticoTotalização de tiroidectomiaParâmetro Valor Normal Parâmetro Valor NormalAdrenalinaurina 1160 <18 µg/24h Cálcio 12,9 8,5-10,1 mg/dLNoradrenalinaurina 917 < 80 µg/24h PTH 189 12-65 pg/mLVMAurina 48,4 < 6,70 mg/24h Calcitonina 20 < 18 pg/mL mutação do gene NF1 codificador da neurofibromina(proteína oncossupressora que inibe a cascata do ras)1 incidência de 1:3000 autossómica dominante

Associação de neoplasias endócrinas em doente com neurofibromatose tipo 1: estudo de caso

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Associação de neoplasias endócrinas em doente com neurofibromatose tipo 1: estudo de caso

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