Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizO tecido ósseo é constituído por diferentes tipos celulares, dos quais se destacam os osteoblastos e os osteoclastos, os principais tipos celulares envolvidas na formação e remodelação óssea. Os osteoblastos derivados de células estaminais mesenquimais, são células responsáveis pela formação óssea, com capacidade de se diferenciarem, por último, em osteócitos. Os osteoclastos, originados a partir de
percursores da linhagem dos monócitos/macrófagos, são células multi-nucleadas com a responsabilidade de reabsorção óssea. A transição destas células a partir dos seus progenitores é crucial para que ocorra a osteogénese e a remodelação óssea. Ao longo deste processo, estas células são reguladas por vários factores genéticos. O compromisso das linhagens celulares e a sua diferenciação é controlado por uma série
actividades que envolvem a regulação da transdução e da transcrição genética, através de diversas vias de sinalização. Uma má regulação da diferenciação celular e uma perda de função, por parte destes dois tipos celulares, pode conduzir a uma panóplia de doenças do forro ósseo, como a doença de Paget, a osteoporose, a osteopetrose, a artrite reumatóide, o aparecimento de metástases ósseas derivadas, por exemplo, do cancro da próstata. Destacando a osteoporose, uma doença multifactorial, que pode ser dividida em dois tipos: o tipo primário e o tipo secundário. Existem diversas hipóteses genéticas sobre esta patologia por explorar, talvez por consequência da falta de esclarecimentos da genética sobre as células ósseas envolvidas neste processo. Novas descobertas sobre terapêuticas já existentes, parecem ter tido algum significado clínico, como a terapêutica hormonal de substituição, em que era feita por praticamente todas mulheres pós-menopáusicas e que agora caiu um pouco em desuso. Nesta tese estão evidenciadas novas descobertas relacionadas com os factores genéticos envolvidos no crescimento e desenvolvimento ósseo, permitindo, assim, uma melhor compreensão sobre estes processos ao nível do metabolismo ósseo
