Branquinho, F

Pina, P

Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca

Doença de MadelungLipomatose simétrica benignaO caso médicoServiço Medicina 2AAluno: Patricia PinaTutor: Dra Fátima Branquinho05/01/2011Caso ClínicoM.M., sexo masculino, 59 anos, raça negraSolteiro, desempregado (ex operador de martelo pneumático), natural de Cabo Verde, residente em Portugal desde 1970AP: TB há cerca de 10 anos com internamento longoHTA (incumprimento terapêutico)Doença de Madelung (operado 3 vezes para remoção de lipomas)Grande fumadorAlcoolismo crónico activoÚlceras crónicas dos MisVários internamentos por crises convulsivas, seguido em consulta de Neurologia (incumprimento terapêutico)Condições socio-económicas muito precáriasMI: crise convulsiva na via pública, socorrido por um transeunte, encaminhado para o SU do HFF.EO á entrada (21/10/2010):Consciente, orientado, colaborante, hipertenso (190/118mmHg), taquicárdico(FC 116bpm), eupneico, calmo, sem alterações na auscultação cardíaca epulmonar e abdómenLipomatose em torno do pescoçoAlterações tróficas das pernas com sinais de insuf. venosa crónicaIsquémia crónica dos pés com ulcerações com exsudado fétidoAmiotrofia das mãos, mão direita em garra (compatível com neuropatiaperiférica)Adenopatias inguinaisFerida frontal com hematoma epicranianoLipomatoseNeuropatia periféricaInsuficiência venosa MIsAlterações tróficas dos pés/isquémiaHipóteses diagnósticasCrise convulsiva no contexto de epilepsia (não cumpre medicação)HTA – crise hipertensivaDoença de MadelungIsquéma MI com úlceras infectadas dos dedos dos pésTVPNeuropatia periféricaCaso socialPlanoAnálisesTorax, ECGTAC-CEEco abdominalEco-doppler arterial MIs e MSsEco-doppler venoso MisConsulta de cirurgia e neurologiaAnaliticamente:(21/10/2010)Eritrócitos: 3.26Hemoglobina 10.7V.G.M. 97.5H.G.M. 32.8R.D.W. 15Leucócitos 8.1Neutrófilos 74.7Eosinófilos 2.1Basófilos 0.1Linfócitos 13.7Plaquetas 127 000TP 13.4INR 1.2aPTT 36.4Ureia 17Glicose 94Creatinina 1.10PCR 4.62AST 104ALT 34LDH 309FA 181Gama-GT 485CK 284CK-MB 22Sódio 136Potássio 4.2Cloro 97Magnésio 1.0 – persistentemente baixoÁcido valpróico 1.10 ↓Urocultura negativaExsudado das feridas dos pés: raras células, raros polimorfonucleares, ausência de bactérias e fungosRx Tórax e ECG normaisTAC-CE (22-10-2010)Não se visualizam contusões encefálicas. Enfartes lacunares antigos nosnucleos caudado dto e lenticular esq. Alargamento generalizado das viasde circulação de liquor, mais acentuado na folia cerebelosa, a reflectiratrofia encefálica, com predomínio cerebeloso. Não se observandocolecções hemáticas extra-axiais ou hemorragia sub-aracnoideia. A texturaóssea do crânio é normal, não existindo traços de fractura aparentes. Semhemossinus ou hemotímpano. Hematoma epicraniano frontal esquerdo.Internamento na Medicina 2A, com diagnóstico de Crise Epiléptica (em contexto de epilepsia), medicado com Levetiracetam para a Epilepsia (aconselhado por Neuro) e Flucloxacilina para as feridas nos pés (10 dias) penso mudado diariamenteInternamento:Sempre hemodinamicamente estável, sem crises convulsivas, ligeiramente hipertenso e medicado com Captopril26/10/2010Queixas de parestesias nos pés, medicado com Gabapentina, melhorouHg 9.0 – anemia normocítica normocrómicaMMS normalEcografia abdominal (25-10-2010)Volumosa hepatomegália, principalmente á custa do lobo esquerdo, combordos rombos mas contornos regulares, com aumento difuso daecogenicidade, aspectos traduzindo provável doença metabólica deacumulação (esteatose hepática). O fígado mede cerca de 16 cm dediâmetro longitudinal, valor dentro da normalidade. A ecoestruturahepática é homogénea, não se identificando lesões focais com expressãoecográfica. Vias biliares intra-hepáticas e VBP de calibre mantido. Veiaporta de calibre mantido, permeável, com fluxo bem direccionado.Vesicula biliar de parede fina, sem evidencia de litiase. Pâncreasvisualizado nas porções cefálica e do corpo, de dimensões mantidas,ecoestrura grosseira, não se identificando lesões focais. Baço homogéneo,normodimensionado. Não se observou liquido livre nos recessosperitoneais superiores.Eco-doppler arterial dos MIs e Sups (esclarecer isquémia)(29-10-2010)Mis: documentam-se algumas placas ateromatosas, calcificadas,dispersas, bilaterais. São milimétricas. Não condicionam estenoses comsignificado hemodinâmico, tendo-se documentado traçados amplos,bifásicos e trifásicos, simétricos nos dois Mis, nas artérias femoraiscomuns, femorais profundas, femorais superficiais, popliteias, tibiaisposteriores e tibiais anteriores.MSs: a apreciação morfológica revelou algumas placas milimétricasateromatosas calcificadas, com predomínio nas artérias distais. Nãocondicionam estenoses com significado hemodinâmico, tendo-sedocumentado traçados amplos, bifásicos e trifásicos, simétricos nos doisMSs, nas artérias subclávias, axilares, umerais, radiais e cubitais.8/11/2010Eritrócitos 3.12Hg 10.1V.G.M 99H.G.M 32.4Leucócitos 12.9Neutrófilos 42.2Eosinófilos 24.7Basófilos 0.7Linfócitos 23Plaquetas 288 000VS 98D-dímeros 830.4 – persistentemante elevados durante o internamentoExame parasitológico nas fezes negativoPCR 0.67Proteinúria 24h 311.4 ↑Mg urina 24h 342 ↑Pesquisa de Bence Jones negativaProteinas totais 6.30Electroforese das proteínas normalEco-doppler venoso Mis (08-11-2010)Documentamos a presença de TVP a nível da veia popliteia direita,medindo cerca de 5mm de eixo antero-posterior a este nivel, bem como apresença de trombose a nivel da veia gemelar interna à esquerda, ondemede cerca de 4mm de maior eixo antero-posterior sob compressão.Salientamos ainda exuberantes adenomegalias a nivel inguinal, a maiordas quais localizada à direita e com cerca de 5cm de maior eixo. Norestante território venoso profundo e nas porções emergentes das veiassafenas internas e externas não identificamos trombos intraluminais.Medicou-se com enoxaparina e pede-se TAC e biopsia ganglionar para esclarecimento das adenopatias inguinais.TAC abdomino-pélvica (15-11-2010)Fígado com esteatose difusa. Pâncreas, baço, supra-renais e rins semalterações morfológicas, notando-se que os rins têm a persistência dopadrão de lobulação fetal, observando-se pequeno quisto renal esquerdo.Observamos gânglios aumentados inguinais e crurais bilaterais, o de maiordimensão crural, com cerca de 3.5 cm de diâmetro à direita.Ausência de liquido livre intraperitoneal. Nos cortes que interessaram aoandar inferior do tórax identificamos múltiplas calcificações pleurais àdireita, com espessamento pleural associado, com prováveis alteraçõesfibróticas residuais pulmonares adjacentes.Biópsia excisional de gânglio inguinal (17-11-2010)Gânglio linfático com 1.3 cm de diâmetro, com a arquitectura habitualmantida, sem tecido neoplásico – linfadenite reactiva18/11/2010Fibrinogéneo 223D-dímeros 15347Ureia 38Creatinina 0.7Ácido úrico 5.3Magnésio 1.5PCR 2.13TG 64Colesterol total 220Colesterol HDL 40FT3 33.2FT4 1.3TSH 0.867Altaao 36º dia de internamento – 03/12/2010Troca de Levetiracetam por Valproato de SódioAconselhada abstenção alcoólicaNão se encontrou etiologia para a linfadenite reactiva e eosinofilia, mantervigilância clínica e analítica pelo médico de famíliaO doente recusou ajuda social, contacta-se assistente social do seu centro desaúde para acompanhar situaçãoLista de problemasEpilepsia recidivante (incumprimento terapêutico)Atrofia encefálica, predomínio cerebelosoDoença de MadelungHTAÚlceras crónicas neuro-isquémicas dos MisHipomagnesiémia crónica por tubulopatiaNeuropatia periféricaAnemia normocíticaEosinofilia, provável etiologia medicamentosaHepatomegália volumosa com esteatose (DHC) com alteração de enzimas hepáticasTVP de ambos MisAdenopatias inguinais (linfadenite reactiva)Etilismo crónico Tudo isto pode ser conjugado no Síndrome de Madelung?Revisão bibliográficaDoença raraLipomatose simétrica múltipla benigna, Doença de Madelung ou Sindrome deLaunois-BensaudeMencionada na literatura pela primeira vez por Brodie em 1846, e uma sériede 33 casos foi descrita por Madelung em 1888. Dez anos mais tarde,Launois-Bensaude descreveu 65 casos semelhantes, que foram chamadosde adenolipomatose múltipla simétricaHá cerca de 200 casos descritos na literatura (e apenas 5 deles são dedoença distal)Depósitos múltiplos e simétricos de gordura, não capsulados, assintomáticos,benignosLocalização: pescoço, ombros e mediastino superior (região cervical e dorsalsuperior). Raramente nos MIs, laringe, línguaTecido lipomatoso distribui-se difusamente no compartimento subcutâneo, entreos planos musculares, podendo envolver e comprimir nervos e vasosCarácter difuso das lesões, acúmulos gordurosos, faz com que a ultra-sonografiatenha dificuldade de avaliá-lasPrincipal complicação: compressão laríngea => insuficiência respiratória (raro).Sexo masculino, origem mediterrânea, faixa etária de 30 a 50 anos (homensde meia idade). Maior prevalência em Itália, Espanha, FrançaAssociada frequentemente ao etilismo crónicoHistologia: tecido gorduroso das massas cervicais é semelhante ao tecidogorduroso normalmas ultra-estruturalmente: adipócitos mais pequenos e multivacuolados,presença de fibrose intersticial e depósitos de proteoglicanos ácidosTipo I - acumulação de gordura à volta do pescoço, ombros, dorso superior,possivelmente acumulação profunda também (ex: mediastino), perda depeso, aparência atléticaTipo 2 - lipomas em todo o corpo inclusive em torno das ancas, ganho de peso,aparência obesaFig 1: Lipomatose distalFig 2: Localizações possíveis da Doença de MadelungEtiologia desconhecidaPatofisiologia pouco entendidaKodish et al sugeriu que o excesso de lípidos acumulados resulta de umexcesso de função de tecido adiposo castanho anormalGrande evidência de várias disfunções mitocondriais por detrás da Doençade MadelungReduzida actividade do sistema respiratório enzimático mitocondrial podedeprimir as vias lipolíticasFoi descrita uma forma familiar com anormalidade do DNA mitocondrialClínicaCurso clínico - periodo inicial de grande crescimento das massas, seguido de muitos anos de progressão lenta do crescimento das mesmasNão regride espontaneamente e pode causar grave disfunção estética, clínica e psicológicaDiagnóstico faz-se por exame físico e história clínicaMassas não diminuem com redução do aporte calórico nem com redução do aporte de álcoolApenas um caso descrito de transformação maligna das massasO álcool parece ser cofactor, 60 a 90 % dos pacientes são alcoólicos crónicosIngestão crónica de álcool promove a lipogénese e diminui a lipóliseAlcool afecta o metabolismo das mitocôndrias directamente e causaenvelhecimento oxidativo prematuro do mtDNAContudo, descritos casos de pacientes que não têm história de alcoolVários casos de associação da lipomatose com anormalidades metabólicas:DM, intolerância à glicoseDistúrbios dos lípidos, hiperlipidemiaHiperuricemiaAcidose tubular renalHipotiroidismoAnemia macrocíticaDoença hepática, alterações nas enzimas hepáticasHipertensãoFunção tiroideia, pituitária, supra-renal e testicular anormaisOutros achados: ossificação/calcificação dentro das massas adiposas, estasevenosa, AOS (raro), polineuropatia, distúrbios cognitivos (ex: de memória,insónia, ansiedade)Polineuropatia autonómica, sensorial ou motora em 85% dos pacientesPolineuropatia surge muitos anos depois do aparecimento dos lipomasPode estar associada a lesões neuropáticas da pele e artropatia de CharcotHistologia demonstra atrofia axonal, em contraste com a desmielinização edegeneração axonal causado pelo abuso crónico de alcool2 casos descritos de pacientes com distúrbios de memória, baixo MMS eatrofia cerebral na TC, deficits neuropsicologicos em testes específicosMultiplas funções cognitivas diminuídas nestes doentes, pensamentoabstracto e planeamento (funções do lobo frontal) são as maiscomummente afectadasDiagnóstico diferencial com o abuso de álcool (demência associada ao álcool),síndrome de abstinência, síndrome wernicke-korsacoffMetabolito acetaldeido do álcool tem neurotoxicidade directaMassas podem deformar esteticamente:Região parotídea “hamster cheeks”Região cervical “horse collar”Pescoço posterior “buffalo hump”Acumulação de gordura na região cervical e da nucaFigura 1. TAC. Acentuado aumento de tecido gorduroso na região anterior do pescoço.Figura 2. TAC. Observar a medidado coeficiente de atenuação,igual a .105 UH.Fig 3. Tac sem contraste (A) e RM em T1 (500/20) (B) mostram um fino musculo esterno-cleido-mastoideu (setas) com excesso de gordura posteriormente. Notar distribuição para-espinhal da gorduraFig 4. Imagens de RMDiagnóstico diferencialObesidadeAngiolipomaNeurofibromaLipomas encapsuladosLinfomatose infiltrativa congénita da faceLipomatose encefalo-crâneo-cutâneaLiposarcomaLipoblastomatoseDistúrbios das glândulas salivaresLipomatose do HIV relacionada com o uso de inibidores da proteaseTratamentoInúmeros tratamentos clínicos têm sido propostos, desde dieta, vitaminase controle metabólico até o uso de salbutamol (para estimulação dalipólise), sem resultados satisfatóriosÚnico tratamento que traz melhoria temporária, do ponto de vista estéticoe funcional, é o cirúrgico (usado em pacientes com disfunção estética,problemas psicológicos e disfunção aero-digestiva causada porcompressão pelas massas)No entanto é comum a recorrência dos lipomasExérese clássica ou, mais recentemente, lipoaspiração eco-guiadaVantagens da lipo: menor risco de lesão neurovascular e de hematomas pós-operatórios, lipossucção pode ser repetida quantas vezes for necessário,anestesia localno entanto mais difícil quando os lipomas tem estroma fibrosocirurgia aberta é mais segura porque se pode identificar visualmente osnervos e artérias – mais segura e cada vez menos traumáticaTC: método de escolha para diagnóstico, estadiamento pré-operatório eacompanhamento pós-cirúrgicoAchados na RM quase sempre se sobrepõem aos da TC (mais cara e menosacessível)TC afasta diagnósticos diferenciais de linfoma e de metástases linfonodaisTC possibilita estadiamento nos casos em que a Doença de Madelung estejaassociada a doença maligna, especialmente o carcinoma de célulasescamosas das vias aéreas superiores, devido ao etilismo e ao tabagismogeralmente associadosAOSFig 5. TAC com áreas de deposição de gordura, causando redução do diâmetro orofaríngeoBibliografia(1) Meirav Sokolav MD et al. Madelung’s Disease. IMAJ 2010; 12: 253-254.(2) A.T.Ahuja el al. Madelung Disease: Distribution of Cervical fat and PreoperativeFindings at Sonography, MR, and CT. American Society of Neuroradiology 1998;19: 707-710.(3) Ricardo Pires de Sousa et al. Doença de Madelung (lipomatose cervical benignasimétrica): relato de dois casos. Radiol Bras 2003;36(2):121-122.(4) Prasanta Raghab Mohapatra, Ashok Kumar Janmeja. Asymptomic MediastinalLipomatosis. New England Journal of Medicine, 2010; 13:363.(5) Ahmet Tekin, Zekai Ogetman. Central form of multiple symmetric lipomatosis: acase report. Cases Journal, 2009; 2: 8427.(6) Nikolaos I. et al. Unusual Cases of Multiple Symmetrical Lipomatosis withNeurological Disorders. Clinical Medicina & Research, 2009; vol 7, nº4: 166-169.(7) Vitor Alexandre Oliveira Fonseca et al. Madelung’s disease as a rare cause ofobstructive sleep apnea. J Bras Pneumol. 2009; 35(10):1053-1056.

Doença de Madelung: lipomatose simétrica benigna: o caso médico

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