Poster apresentado nos Seminários de Ciências da Saúde, ISCSEM - Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz, Caparica, Abril de 2013

Bernardes, Catarina

Cavaleiro, Inês

Dourado-Santos, Tiago

Silva, Alexandra Maia e

Sítima, Maria

Portuguese

Repositório Comum

 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Maria Sítima1*, Tiago Dourado-Santos1, Catarina Bernardes2, Inês Cavaleiro2, Alexandra Maia e Silva1,2 1 Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz, Quinta da Granja, Monte da Caparica, 2829-511 Caparica, Portugal 2 Escola Superior de Saúde Egas Moniz, Quinta da Granja, Monte da Caparica, 2829-511 Caparica, Portugal * maria.v.sitima@gmail.com Introdução Existem estudos que indicam uma relação entre o factor de crescimento insuline-like growth factor-1 (IGF-I) e a formação e desenvolvimento do  esqueleto humano. Este   factor em conjunto com outras   hormonas, nomeadamente com a hormona do crescimento (GH), estimula a proliferação e a diferenciação dos condrócitos na placa epifisária e exerce efeitos anabólicos na massa óssea, tanto durante o crescimento como na idade adulta do ser humano[1]. Podem  existir  polimorfismos  genéticos  que  vão  afectar  essas  funções.  Foi  identificado  um  polimorfismo caracterizado por repetições sucessivas da sequência CA na região promotora do gene IGF-1[2]. Este trabalho tem como objectivo encontrar uma altura dos indivíduos que constituem a amostra. possível associação entre as variantes polimórficas e a Materiais e Métodos Foram  recolhidas  amostras  de  epitélio  bucal  e  foi medida a altura de alunos do ISCSEM e da ESSEM. Para tratamento das amostras é efectuada a extracção de DNA das células da mucosa bucal e posteriormente é feita uma análise dos polimorfismos do gene Igf-I. Para efectuar este último passo é necessário o uso da em técnica de PCR, e a análise gel de agarose . é feita por electroforese Figura 1 - Cromossoma 12 do genoma humano com destaque do local 12q23.2 – onde se localiza o gene IGF-I. Os exões do gene encontram-se numerados de 1 a 6 e as caixas a preto representam os dois promotores. Discussão e Conclusão Os resultados sugerem uma associação entre a altura mais baixa (n=14) e a heterozigotia (+/-)   para o polimorfismo analisado (quadro 1 ). É de notar que a amostra estudada é muito reduzida (n=44) e que o grupo de indivíduos pertencente ao sexo feminino é muito superior, em sexo número masculino (n=36), (n=8), comparativamente com os do dados estes que, certamente,    influenciaram os resultados obtidos. Visto ser um estudo exploratório,  não foi permitido identificar com clareza as dimensões das bandas obtidas na análise electroforética. Foi possível, contudo, verificar que todos os indivíduos possuem o polimorfismo, Quadro 1 – os vários perfis polimórficos identificados nos indivíduos variando apenas no perfil polimórfico – homozigóticos e heterozigóticos. que constituem a amostra - Heterozigotia identificada nos 14 indivíduos mais baixos REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS [1] E. Karimian, A. S. Chagin, and L. Sävendahl, “Genetic    regulation of the growth plate.,” Frontiers in endocrinology, vol. 2, no. January, p. 113, Jan. 2011. [2] C. J. Rosen, E. S. Kurland, D. Vereault, R. a Adler, P. J. Rackoff, W. Y. Craig, S. Witte, J. Rogers, and J. P. Bilezikian, “Association between serum insulin growth factor-I (IGF-I) and a simple sequence repeat in IGF-I gene: implications for genetic studies of bone mineral density.,” The Journal of clinical endocrinology and metabolism, vol. 83, no. 7, pp. 2286–90, Jul. 1998 Trabalho realizado no âmbito da UC Introdução à Investigação Científica I Perfil    Nº de amostras   Média de alturas Polimorfismo       +/-                  14                      167,6 cm 192bp               -                    24                      168,3 cm +                     5                       168,8 cm ANÁLISE DE POLIMORFISMOS NO GENE HUMANO IGF-I 

Análise de polimorfismos no gene humano IGF-I

https://comum.rcaap.pt/bitstream/10400.26/8902/3/Poster_01_CB_2015.pdf

Análise de polimorfismos no gene humano IGF-I

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