Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos poco frecuentes de
forma aislada pero en su conjunto suponen un capítulo relevante de la patología
pediátrica. Los objetivos de este trabajo incluyen:
• Valorar el impacto de la introducción del cribado neonatal ampliado
mediante espectrometría de masas en tándem en nuestra comunidad.
• Valorar la repercusión del diagnóstico y tratamiento precoz en la
morbilidad y mortalidad de los pacientes con Errores Congénitos del
metabolismo.
• Valorar la evolución de los pacientes seguidos en la Unidad de Diagnóstico
y Tratamiento de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo de nuestro
centro en la última década.
• Conocer la incidencia de los distintos Errores Congénitos del Metabolismo
en nuestra comunidad
