Casimiro, C

Fineza, I

Garcia, P

Martins, J

Melo Freitas, P

Parreira, T

Ramos, F

Repositório Institucional dos Hospitais da Universidade de Coimbra

154www.actamedicaportuguesa.comSCORE DE LOES NAADRENOLEUCODISTROFIAIndicações para Transplante de Medula ÓsseaLOES SCORE IN ADRENOLEUKODYSTROPHY– INDICATIONS FOR BONE MARROW TRANSPLANTATIONCarlos CASIMIRO, Paula GARCIA, Joana MARTINS, Tiago PARREIRA, Isabel FINEZA, Fabiana RAMOS,Pedro Melo FREITASC.C., J.M., T.P., P.M.F.: Neurorradiologia. Hospitais da Universidade de Coimbra. CoimbraP.G., I.F.: Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges. Hospital Pediátrico de Coimbra. CoimbraF.R.: Serviço de Genética Médica. Centro Hospitalar de Coimbra. CoimbraIntrodução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é causada por mutações dogene ABCD1 no locus Xq28, levando a reacção inflamatória cerebral e desmielinizaçãograves.Apesar do envolvimento do Sistema Nervosos Central ser bastante característico, éimprescindível uma adequada quantificação lesional. O Score de Loes, método preditivoda gravidade da X-ALD em RM, calcula-se avaliando a localização e extensão lesionaise presença de atrofias focais/globais, permitindo seleccionar os candidatos para trans-plante de medula óssea (TMO), monitorizar a progressão da doença e a resposta tera-pêutica. O TMO tem melhores resultados com Score inferior a quatro, sendo inapro-priado quando superior a nove.Caso clínico: Adolescente de dezasseis anos, filho de pais não consanguíneos. Aossete anos, quadro rapidamente progressivo de alterações comportamentais, visuais eauditivas.A RM revelou hipersinal em T2 e hipossinal em T1 na substância branca periventricular,central e sub-cortical, occipital, parietal e frontal, envolvimento do esplénio do corpocaloso, radiações ópticas, ansas de Meyer, corpos geniculados mediais e laterais,ramos para os colículos inferiores, lemniscos laterais, cápsulas internas, vias costicoes-pinhais e atrofia global ligeira, com Score de Loes de 17. Ácidos gordos de cadeia mui-to longa elevados no plasma e fibroblastos. O estudo molecular identificou c1553G>A.Evolução para tetraparésia espástica apesar da terapêutica de suporte.Conclusões: Descrevemos o caso de um adolescente com X-ALD por c1553G>A, noqual a neurorradiologia foi imprescindível na orientação diagnóstica, tendo o Score deLoes permitido predizer a gravidade, o estádio avançado e contra-indicar o TMO.Tal como no nosso caso, habitualmente a RM faz o diagnóstico da X-ALD e identificao seu fenótipo, e o Score de Loes permite quantificar com eficácia e reprodutibilidadeo envolvimento cerebral por diferentes neurorradiologistas, orienta a escolha e moni-toriza a terapêutica, e avalia a progressão da doença podendo ter um enorme impactona taxa de sobrevida nestes doentes.Carlos CASIMIRO et al, Score de Loes na adrenoleucodistrofia – indicações para transplante de..., Acta Med Port. 2009; 22(2):154

LOES score in adrenoleukodystrophy: indications for bone marrow transplantation

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