Les études conduites au cours des vingt dernières années ont constitué un apport majeur pour la compréhension de la transformation tumorale. Elles ont ouvert un domaine nouveau de la génétique : l’étude de la prédisposition au cancer. Aujourd’hui, les situations les plus simples de prédisposition ont été identifiées : il s’agit d’altérations monogéniques s’accompagnant d’un risque tumoral élevé et de phénotypes spécifiques. Une quarantaine de gènes ont été identifiés, qui font l’objet d’une recherche par le biais de tests génétiques : l’indication de ces tests et la prise en charge ultérieure des sujets à risque doivent être réfléchies de façon collégiale, et des recommandations de prise en charge établies. Toutefois, un vrai défi à relever concerne l’identification des facteurs de prédispositions associés à des risques plus faibles, ou ayant un impact sur la réponse des patients aux traitements.Studies performed during these last twenty years have had a major impact on the understanding of carcinogenesis. They have opened a new field : cancer genetic predisposition. At the present time, most of the cancer predispositions linked to the alteration of one gene, associated with a high risk of cancer and with a specific phenotype have been identified. About 40 genes have been identified and have led to genetic testing. The indication of genetic testing, the management of at risk patients need the establishment of guidelines. The next challenge is the identification of cancer predisposing genes associated with low risk or modifying the effect of treatment
