У статті розглянуті епідеміологічні та клініко-генетичні аспекти спадкових мото-сенсорних нейропатій (НМСН) – гетерогенної групи спадкових захворювань периферичних нервів, вираженим клінічним поліморфізмом, різним типом спадкоємства, особливостями електронейроміографічних і морфогистохимічних змін; хронічною повільно прогресуючим перебігом. Поширеність НМСН складає 10-40:100тис. населення з істотними відмінностями в окремих популяціях. Клінічно основні форми НМСН виявляються слабкістю і атрофією м'язів кінцівок, зниженням чутливості в кінцівках, зміною форми стопи, повільним прогресом. Сучасна класифікація НМСН грунтується на даних електрофізіологічних морфологічних методів дослідження та характеру поразки периферичних нервів. Виділяють демієлінізуючий, аксональний і проміжний типи НМСН. До теперішнього часу картіровано більше 40 локусов, що відповідають за НМСН; ідентифіковано більше 29 генів, мутації в яких приводять до розвитку захворювання. Найчастіше молекулярно-генетичні дефекти відбуваються в білках: периферичного мієліну гена РМР 22, мієліну гена Р0, коннексина 32, чинника раннього зростання 2 (EGR 2). Найбільше значення в запобіганні НМСН в подальших поколіннях набуває рання діагностика захворювання.В статье рассмотрены эпидемиологические и клинико-
генетические аспекты наследственных мото-сенсорных нейропатий
(НМСН) – гетерогенной группы наследственных заболеваний периферических нервов, выраженным клиническим полиморфизмом, различным типом наследования, особенностями электронейромио-
графических и морфогистохимических изменений; хроническим
медленно прогрессирующим течением.Распространенность НМСН составляет 10-40:100тыс. населения с существенными различиями в отдельных популяциях. Клинически
основные формы НМСН проявляются слабостью и атрофией мышц
конечностей, снижение чувствительности в конечностях, изменением формы стопы, медленным прогрессированием. Современная классификация НМСН основывается на данных электрофизиологических морфологических методов исследования и характере поражения периферических нервов. Выделяют демиелинизирующий,
аксональный и промежуточный типы НМСН. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за НМСН; идентифицировано более 29 генов, мутации в которых приводят к раз-
витию заболевания. Наиболее часто молекулярно-генетические
дефекты происходят в белках: периферического миелина гена РМР
22, миелина гена Р0, коннексина 32, фактора раннего роста 2 (EGR
2). Наибольшее значение в предупреждения НМСН в последующих поколениях приобретает ранняя диагностика заболевания.Introduction. The epidemiological, clinical-genetic aspects of
hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN) have been considered in
the article. HMSN are the heterogeneous group of hereditary diseases
characterized by the injury of the axon and myelin sheath of peripheral
nerves; HMSN manifest a marked significant clinical polymorphism with
a broad distinction of phenotype; different type of inheritance; features of
the clinical course, electroneuromyographic and morfohistochemical
changes; chronic slowly progressive course.
NMSN epidemiologyis characterized by a broad prevalence in all
world populations and makes up ranging from 10 to 40 morbid events by
100 000 people with significant differences in distinct populations. The
basic NMSN clinical manifestations are muscle weakness and atrophy,
predominantly in the distal lower extremities, extending as far as disease
development in the distal upper extremities; moderate decrease in
sensitivity; changing of the foot shape; gradual onset and slow progress
with the development of significant defect within 1-2 decades. At the
present more than 29 genes in which mutations lead to HMSN
development have been identified. According to the classification by Dyck
PJ and Lambert EH 7 types of NMSN are specified. Taking in account
conduction velocity (СV) in motor fibers of the median nerve in
accordance with Harding and Thomas NMSN types are distinguished: 1)
demyelinating (SV 38 m/s) 3) intermediate (SV
25-45 m/s).
Discussion In consideration of that at the present NMSN pathogenetic
therapy methods have not been developed early diagnosis and disease
prevention in following generations have great important in disease
prevention that causes the necessity of their further study and refinement
of an integrated clinical and genetic testing of this disease
