Kallio, Pekka

Pylkkänen, Liisa

Julkari

SIC! LÄÄKETIETOA FIMEASTA67SIC! LÄÄKETIETOA FIMEASTAYKSILÖLLISTETTY LÄÄKEHOITOYksilöllistetty lääketiede mullistaa lääkealaa. Saamme yhä  tarkempaa tietoa sairauksien mekanismeista ja ymmärrystä  hoitopäätösten tueksi. Samalla kohtaamme epävarmuutta,  kun lääkkeet tulevat käyttöön rajallisempaan teho- ja  turvallisuustietoon perusten. Miltä tulevaisuus näyttää?Yksilöllistetty  lääkehoito  – tässä ollaan,  minne mennään?Liisa PylkkänenLT, dosentti  Jaostopäällikkö, Fimea Pekka KallioFT, dosentti  Erikoistutkija, Fimea Yksilöllistetty lääkehoito tarkoittaa yksinkertaistet-tuna sitä, että oikea lääke-hoito annetaan oikealle potilaalle, oikeaan aikaan ja oikealla annostuk-sella. Yksilöllistetyssä lääkehoidossa tähtäämme yhdellä tai useammalla lääkkeellä taudin molekyylitason juurisyihin ja huomioimme lääkkeen valinnassa sairauden lisäksi potilaan yksilölliset tarpeet: hänen ikänsä, elämäntilanteensa, elintoimintonsa kuin myös hänen geneettiset omi-naisuutensa. Koko yksilöllistetyn lääkehoidon konsepti pohjautuu siis lopulta siihen, että olemme saaneet  sairauksien mekanismeista yhä tar- kempaa tietoa, jota on edelleen hyö- dynnetty lääkekehitystyössä. Lop-putuloksena saatavillamme on jo nyt laaja valikoima erilaisia lääkehoito-ratkaisuja, minkä ansiosta yksilöllis-tetyt hoitopäätökset ovat meille yli-päänsä mahdollisia. Lääketieteen kehitys on monen sai-rauden kohdalla nopeaa, ja uusia innovatiivisia hoitoja tulee käyttöön kiihtyvällä tahdilla. Terveydenhuol-lossa hyödynnetään jo nyt genomitie-toa ja otetaan käyttöön uutta tekno-logiaa, jolla tätä tietoa voidaan yhä paremmin hyödyntää. Tulevaisuuden hoitokeinot ovat yhä yksilöllisem-piä ja tarkoin kohdennettuja. Tämä Sic!-lääketietolehden numero pureu-tuu kehitykseen liittyviin mahdolli-suuksiin ja myös sen haasteisiin. Kuva: Jaska Poikonen8 SIC! LÄÄKETIETOA FIMEASTALainsäädännön uudistaminen ja osaamiskeskusten perustaminen tukevat kehitystä Valtiovalta on tehnyt paljon työtä yksilöllistettyjen lääkehoitojen kehi-tystyössä tarvittavan infrastruktuu-rin strategiseksi kehittämiseksi. On käynnistetty hankkeita kansallisen syöpäkeskuksen, genomikeskuksen ja kansallisen neurokeskuksen toimin-nan aloittamiseksi sekä organisoitu biopankkitoimintaa. Vahva kansalli-nen koordinaatio ja eri toimijoiden välinen yhteistyö ovat edellytys ter-veydenhuollon tietovarantojen, bio-pankkien näytevarantojen ja uuden genomitiedon täysimittaiselle hyö-dyntämiselle. Genomitieto on nykyisin jo keskeinen osa potilaiden yksilöllistettyä hoitoa. Genomitiedon laaja-alainen hyödyn-täminen parantaa hoidon laatua ja turvallisuutta sekä vähentää lääkehoi-toihin liittyviä kustannuksia: hoitoja voidaan kohdentaa tarkemmin niille potilaille, jotka suurimmalla todennä-köisyydellä niistä hyötyvät ja toisaal-ta välttää tarpeettomasti altistamasta haittavaikutuksille heitä, joita hoito ei auttaisi. Eri lähteistä peräisin oleva potilaskohtainen tieto ja sen mää-rä lisäävät vaatimuksia niin tiedon hallintaan ja integrointiin kuin myös terveydenhuollon ammattilaisten kou-lutukseen ja tietosuojan vaalimiseen. Hallituksen esitys laiksi genomikes-kuksesta ja genomitietojen käsittelyn edellytyksistä on tarkoitus antaa lop-pukeväällä 2020. Esityksen mukai-sesti genomikeskus olisi genomitie-don käsittelyä ja terveyteen liittyviä geneettisiä analyysejä koskevien asioiden kansallinen asiantuntijavi-ranomainen. Genomikeskus ylläpitäisi ja hallinnoisi keskitettyä genomitie-torekisteriä, jonne tallennettaisiin biopankkitoiminnan harjoittajien sekä palvelunantajien toiminnassa syntyvä genomitieto. Genomitiedon, sen hyödyntämisen ja osaamisen kes-kittäminen edistää suomalaisten poti-laiden yksilöllistettyjen lääkehoitojen toteutumista. Yhtenä tulevaisuuden mallina, josta saatavaa oppia voidaan hyödyntää myös muissa hankkeissa, on kansallinen syöpäkeskus, jonka ta-voitteena on kehittää yksilöllistettyä ja vaikuttavaa syövän hoitoa ja sen kehitystyötä juuri genomitiedon avul-la (Ekholm, tässä numerossa). Vaikka tiettyjä lainsäädännön uu-distamistarpeita onkin jo tunnistet-tu, vuonna 2013 Suomessa voimaan tullutta biopankkilakia voidaan pitää Euroopan mittakaavassa edistyksel-lisenä. Perustettuihin biopankkeihin kerättäviä näytteitä voidaan käyttää muun muassa tautien syntymekanis-mien tutkimiseen tai uusien diagnos-tisten menetelmien kehittämiseen ja toimivuuden varmistamiseen. Bio-pankit tarjoavat erinomaisen alustan, kun siihen liittyviä laajoja näyteva-rantoja ja tietoaltaita voidaan tulevai-suudessa hyödyntää entistä laajem-min (Carpen, tässä numerossa).Yksittäisen geenivirheen tunnistamisesta on siirrytty diagnostisiin paneeleihin ja uusien kysymysten äärelleAiemmin potilaan hoito optimoitiin lähinnä yhden tai muutaman eri me-netelmin todennetun ominaisuuden tai geneettisen muutoksen perusteel-la. Nykyään teknologia mahdollistaa muutamien geenivarianttien sijaan yhä suuremman tietomäärän käytön potilaan sairauden diagnostiikassa ja hoidon suunnittelussa. Jopa koko syö-vän genomin määrittäminen on tänä päivänä mahdollista. Valtava tieto-määrä asettaa vaatimuksia sekä tie-don käsittelylle että sen tulkinnalle: tieto tulee saada nopeasti ja luotet-tavasti hoitavien lääkäreiden käyt-töön ja heillä tulee myös olla aivan uudenlaista asiantuntemusta tiedon hyödyntämiseen. Jokaisella potilaalla on omanlaisensa yhdistelmä geneettisiä muutoksia, ei-kä käytettävissä olevan tiedon perus-teella pystytä toistaiseksi vielä usein-kaan päättämään, mikä olisi potilaalle vaikuttavin hoito. Verisyöpien osalta hyödylliseksi menetelmäksi on osoit-tautumassa potilaista peräisin olevien syöpäsolujen lääkeherkkyyden tutki-minen. Arvio kunkin lääkkeen tehosta potilaan syöpäsoluja vastaan saadaan jo muutamassa vuorokaudessa, mikä on kliiniseen päätöksentekoon sovel-tuva vasteaika (Porkka, tässä nume-rossa). Lääkeherkkyystieto saattaa olla erityisen arvokasta tilanteissa, joissa käypää hoitoa ei ole tarjolla ja hoidon aloituksella on kiire. Uudet ja yksilöllistetyt hoidot ovat usein huomattavan kalliita, ja ase-telmaan liittyy hankalia eettisiä, yh-teistä arvokeskustelua edellyttäviä kysymyksiä. Pelisäännöt tulee luoda kiireesti, sillä genomilääketieteen ke-hityksen myötä eettisten ja taloudel-listen kysymysten määrä ja monimut-kaisuus vain kasvavat. Yksilöllistetty lääketiede haastaa myös lääkekehitystä ja viranomaistyötäViime vuosien aikana kliiniset lääke-tutkimukset ovat muuttuneet entistä monimuotoisemmiksi, ja perinteinen ajattelumalli tutkimuksen eri vai-heista on monin osin saanut väistyä uudentyyppisten tutkimusasetelmien tieltä (Inki, tässä numerossa). Tautien ja potilasjoukkojen pilkkoutuminen entistä pienempiin osiin tuo uusia haasteita myös lääkevalmisteiden myyntilupien ja hoidollisen vaikutta-vuuden arviointiin. Toisinaan uusi lääke katsotaan lääke-tieteellisin perustein jollekin pienelle potilasjoukolle niin tarpeelliseksi,  että sille myönnetään ehdollinen myyntilupa. Tällöin hoidon lopul-lisen tehon, turvallisuuden se-kä vaikuttavuuden osoittaminen jää vaiheeseen, jossa lääke on jo markkinoilla (Rahkonen, ym. sekä Pylkkänen, ym., tässä numerossa). Uudet ja yksilöllistetyt hoidot ovat usein huomattavan kalliita. Yhteiset pelisäännöt tuleekin luoda kiireesti, sillä genomilääketieteen kehityksen myötä eettisten ja taloudellisten kysymysten määrä ja monimutkaisuusvain kasvavat.Lääke on voinut myös saada myyn-tiluvan tiettyyn kumppanuusdiag-nostiseen menetelmään perustuen. Entäpä jos potilashoidon rutiini-käytössä onkin toinen määritysme-netelmä kuin tehdyissä kliinisissä tutkimuksissa (Palomäki ym., tässä numerossa)? Tällöinkin lääkkeen arkivaikuttavuutta täytyy kriittisesti uudelleenarvioida.Myös käsityksemme siitä, mikä on lääkinnällinen laite, on murrok-sessa. Terveydenhuollon laitteek-si määritellään lain mukaan myös ohjelmisto, jonka valmistaja on tarkoittanut käytettäväksi sairauden diagnosointiin, ehkäisyyn, tarkkai-luun, hoitoon tai lievitykseen. Kun genomiikkaa hyödynnetään poti-laiden hoidoissa, on huolehdittava myös siitä, että viranomainen on hyväksynyt algoritmeja soveltavat tietojärjestelmät. Se, miten tämä toteutetaan, on tosin vielä osin avoinna. Yksilöllistetyn lääkehoidon tulevaisuus viitoitetaan jo nytTutkimustiedon suuri määrä asettaa vaatimuksia tietojärjestelmille, joiden täytyy nopeasti poimia datavirrasta hoidon valinnan kannalta keskeinen tieto. Kehitteillä on järjestelmiä, jotka tarjoavat potilaan genomitietoa lää-kärille valmiina (tekoälyllä tulkittuna) päätöksentekoa varten. Tässä mur-roksessa myös lääkärin käytännön työ muuttuu: vastaanottoajat eivät riitä potilasta koskevan valtavan tietomää-rän käsittelyyn. Tavanomaisia lääketutkimuksia ei ole käytännössä mahdollista toteuttaa, kun yksittäiset sairaudet pilkkoutuvat potilasmääriltään hyvin pieniin ala-ryhmiin. Toisaalta monia pitkälle ke-hitettyjä lääkeaihioita voidaan saada käyttöön rajatulle kohderyhmälle, jol-loin hoito on tehokasta, hyöty-haitta- suhde on positiivinen ja hoito voi ol-la myös kustannustehokasta. Tärkeä kysymys onkin, miten lääkehoitojen korvausjärjestelmät tulevaisuudessa taipuvat tarvittaviin muutoksiin (Aut-ti-Rämö, ym. sekä Martikainen, ym., tässä numerossa). Meidän sukupolvemme tulee näke-mään yksilöllistetyn lääketieteen murrosvaiheen alun, mutta vasta lap-semme ja lastenlapsemme näkevät ajan, kun siitä tulee itsestäänselvyys. Suomessa on oiva maaperä yksilöllis-tetyn lääketieteen kehittyä ja kasvaa. Meillä on laajaa tutkimusosaamista, innovaatiotoimintaa ja viime aikoina on otettu myös ilahduttavia edis-tysaskeleita tällä saralla. Suomella olisi mahdollisuus osoittaa todellista edelläkävijyyttä. Yhteiskunnaltamme genomitiedon käyttö potilaiden hoi-dossa ja sairauksien ehkäisyssä edel-lyttää jo nyt laajaa eettistä pohdintaa, uudenlaista osaamista ja ennakoivaa lainsäädäntöä. Vain siten voimme varmistaa uusille sukupolville hyvän genomitiedon tulevaisuuden. •Kuva: Jaska Poikonen9SIC! LÄÄKETIETOA FIMEASTA

Yksilöllistetty lääkehoito - tässä ollaan, minne mennään?

http://www.julkari.fi/bitstream/handle/10024/138890/Sic_3-4_2019_6-9_Yksil%c3%b6llistetty%20l%c3%a4%c3%a4kehoito%20t%c3%a4ss%c3%a4%20ollaan%20minne%20menn%c3%a4%c3%a4n.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Yksilöllistetty lääkehoito - tässä ollaan, minne mennään?

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Julkari