Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) beruht auf einem Gendefekt im CFTR und ist charakterisiert durch eine reduzierte Cl-Sekretion und eine drastisch erhöhte Na+-Absorption, die durch ENaC hervorgerufen wird. Während viele
CFTR-Mutationen untersucht und beschrieben wurden, blieben die molekularen Mechanismen, welche die Na+-Hyperabsorption durch ENaC verursachen, weitgehend unaufgeklärt. Um Mutationen im ENaC ausschließen zu können, die eine veränderte Kanaleigenschaft hervorrufen würden und somit zu einer gesteigerten Na+-Absorption führen könnten, wurde der humane ENaC aus respiratorischem Nasenepithel (hnENaC) von CF und nicht-CF Patienten kloniert und sequenziert. So konnte deutlich gezeigt werden, dass die Sequenzen des hnENaC von CF-Patienten und nicht-CF Patienten identisch sind. Nachgewiesen werden konnte darüber hinaus, dass die Menge an ENaC im Nasenepithel von CF Patienten auf mRNA- und teilweise auch Protein-Ebene im direkten Vergleich mit den nicht-CF Proben erhöht ist
