thesis

Corneodesmosin und die Genetik der Psoriasis vulgaris unter Betrachtung geschlechtsspezifischer Allel-Transmissionen im MHC

Abstract

Diese Arbeit befasst sich mit dem wichtigen genetischen Suszeptibilitäts-Lokus der Psoriasis vulgaris PSORS1. Von Interesse ist das Corneodesmosin-Gen (CDSN). Im Transmissions/Disequilibrium-Test (TDT) wurde bei 199 Falk-Rubinstein-Trios der Mikrosatelliten-Marker TN62 und der CDSN-SNP *1243 analysiert. Im RC-TDT ergab CDSN*1243 (Allel2) ein signifikantes p von 0,0084 und TN62 (Allel4) ein hochsignifikantes p von 6,2x10-7. Im Hinblick auf den paternalen Effekt der Psoriasis zeigt die parent-of-origin-Analyse jeweils ein Überwiegen der paternalen Transmissionen bei CDSN*1243(2) (pmat=0,023; ppat=0,00055) bzw. der maternalen Transmissionen bei TN62(4) (pmat=0,96x10-5; pat=0,00159). Die Ergebnisse sprechen für ein Kopplungsungleichgewicht zwischen CDSN*1243 und PSORS1, aber für unterschiedliche MHC-Haplotypen mit je CDSN*1243(2) oder TN62(4). Potentielle Transmissionseffekte können bei einer signifikanten Bestätigung des Befundes im Sinne einer genomischen Prägung interpretiert werden

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