Charcot-Marie-Tooth ligos sukeltų pėdos ir čiurnos deformacijų gydymas: klinikinių atvejų apžvalga

Abstract

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a genetic neurological disorder that affects the peripheral nerves, leading to impaired muscle strength and sensory function [1]. The disease is characterized by motor and sensory disturbances in the limbs, as well as foot deformities, most commonly pes cavus [2]. Due to amyotrophy in CMT, the muscles are unable to stabilize the joints, resulting in deformities. Improper joint positioning leads to abnormal loading, accelerated cartilage wear, osteoarthritis, and deformities such as equinus, cavus, varus, and valgus [3]. As there is no specific treatment for CMT, symptomatic management and rehabilitation are applied [4]. Surgical intervention is recommended in cases of severe deformities and joint osteoarthritis. Surgical options include soft tissue procedures, corrective osteotomies, arthrodeses, or ankle joint arthroplasty [7, 9, 10]. Early surgical intervention can halt the progression of deformities [17]. This article presents two cases of patients with CMT. The first patient developed cavovarus deformity and end-stage osteoarthritis of both the ankle and subtalar joints. Surgical treatment involved tibiotalocalcaneal (TTC) arthrodesis with an intramedullary nail. The second, younger patient developed cavovarus deformity, which was corrected through early surgical interventions, including bilateral calcaneal axis-correcting osteotomies, subtalar joint arthrodeses with screws, Achilles tendon lengthening, closed wedge osteotomies of the first metatarsals, and lateral ankle ligament reconstruction of the left foot due to ankle joint instability.Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga – genetinė nervų sistemos liga, sukelianti periferinių nervų pažeidimus, dėl kurių sutrikdoma raumenų jėga ir jutimo funkcijos [1]. Šiai ligai būdingi galūnių motorikos ir jutimo sutrikimai bei pėdos deformacijos, dažniausia – pes cavus [2]. Sergant CMT liga, dėl amiotrofijos raumenys negeba stabilizuoti sąnarių, todėl vystosi deformacijos, netaisyklinga padėtis sukelia netinkamą apkrovą, greitesnį kremzlės dėvėjimąsi, artrozę bei equinus, cavus, varus, valgus deformacijas [3]. Specifinio CMT ligos gydymo nėra, todėl taikomas simptominis gydymas ir reabilitacija [4]. Esant sunkioms deformacijoms ir sąnarių artrozei, rekomenduojamos chirurginės intervencijos. Chirurgiškai galima atlikti minkštųjų audinių operacijas, koreguojančias osteotomijas, artrodezes arba čiurnos sąnario artroplastiką [7, 9, 10]. Ankstyva chirurginė intervencija gali sustabdyti deformacijų progresavimą [17]. Šiame straipsnyje aptariami dviejų pacienčių, sergančių CMT liga, atvejai. Pirmajai pacientei išsivystė cavovarus deformacija, paskutinių stadijų čiurnos ir subtalarinio sąnario artrozė abiejose kojose. Chirurginiam gydymui pasirinkta tibiotalokalkaninė (TTC) artrodezė intrameduline vinimi. Antrajai, jaunesnei pacientei, išsivystė cavovarus deformacija, kuri ištaisyta atlikus ankstyvas chirurgines intervencijas: abiejų kulnakaulių ašį koreguojančias osteotomijas, subtalarinių sąnarių artrodezes sraigtais, Achilo sausgyslių ilginimą, pirmų padikaulių uždaro kampo kylines osteotomijas ir kairės kojos lateralinių čiurnos sąnario raiščių plastiką dėl čiurnos sąnario nestabilumo