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TESTE DO PEZINHO: A IMPORTANCIA DA TRIAGEM NEONATAL NO DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS CONGÊNITAS

Abstract

O Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como ¿Teste doPezinho¿, é um programa de grande importância nacional e sucesso no Sistema Únicode Saúde (SUS). Trata-se de um programa de rastreamento populacional com o objetivode identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, garantindo tratamento em tempoadequado e acompanhamento contínuo, resultando em menor morbimortalidade emelhora da qualidade de vida dos diagnosticados. Estima-se que no período de junho de2020 a junho de 2021 o programa de triagem testou 2,2 milhões de bebês. O ¿Teste dopezinho¿ básico, oferecido gratuitamente, abrange a pesquisa de seis doenças:Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outrashemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência deBiotinidase. Dentre essas doenças, apenas o Hipotireoidismo Congênito não tem caráctergenético. Testes genéticos dependem da utilização de técnicas laboratoriais que analisamo DNA, o RNA ou cromossomos. Mesmo com os notáveis avanços tecnológicos dessaárea diagnóstica, que tornaram os testes mais rápidos e baratos, são testes que ainda sãode difícil acesso para a maioria da população. O presente trabalho teve como objetivorealizar um levantamento bibliográfico a fim de demostrar os avanços no número derecém-nascidos testados e consequentemente diagnosticados após o surgimento doPrograma Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho). A metodologia utilizadaconsiste em revisão de literatura do tipo narrativa descritiva, realizada no período defevereiro a novembro de 2022, sobre os impactos para o diagnóstico de diversas doençaspelo Teste do Pezinho. Para direcionar esta revisão, formulou-se a seguinte perguntanorteadora: Como a tiragem neonatal (Teste do Pezinho), mudou o cenário do diagnósticodas doenças congênitas no Brasil? Por meio dessa pesquisa verificou-se que a ampliaçãoda pesquisa das doenças supracitadas só foi possível com a utilização do Teste doPezinho, que tem um custo significativamente menor, pois se utiliza de diferentes métodosbioquímicos, com obtenção de resultados mais rápidos em comparação aos testesgenéticos, abrangendo um número maior de indivíduos testados e só a partir daidentificação positiva no Programa Nacional de Triagem Neonatal direcionar os indivíduospara testes genéticos de confirmação do diagnóstico. Assim, conclui-se que a realizaçãodo Teste do Pezinho resultou em mais indivíduos recebendo tratamento em tempoadequado e acompanhamento contínuo.Palavras-chave: Triagem Neonatal. Teste do pezinho. Doenças genéticas

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