Indagini genetiche su reperti ossei: esperienza del laboratorio di genetica forense dell'Università di Roma "Sapienza"

Abstract

L’analisi di reperti ossei in ambito identificativo rappresenta ad oggi una delle sfide più stimolanti e complesse per i genetisti forensi. A differenza dell’analisi di tracce biologiche quali sangue, sperma, saliva o urina, le quali non presentano particolari difficoltà dal punto di vista tecnico-operativo per cui l’identificazione personale può essere raggiunta, a seconda dei casi, più o meno facilmente tramite il confronto del profilo genetico ottenuto con quello di riferimento disponibile caso per caso, nell’identificazione di resti ossei ci si trova a dover affrontare molteplici e complesse variabili (degradazione del materiale genetico nonché contaminazione ambientale dei reperti) in grado di condizionare il buon esito dell’analisi nel senso dell’ottenimento di un profilo STR completo ed interpretabile. In tali casi risulta infatti spesso tanto difficile quanto auspicabile riconoscere e valutare a priori la specifica tipologia del reperto in esame e le condizioni ambientali a cui tale reperto è stato esposto. Nel presente lavoro vengono illustrate le metodiche impiegate nel Laboratorio di Genetica Forense del Dipartimento SAIMLAL dell'Università di Roma “Sapienza” nell’analisi di resti ossei, ai fini sia identificativi che di accertamento del rapporto parentale. Nei casi esaminati, le analisi genetiche sono state eseguite su campioni ossei diversi (femore, tibia, omero, mandibola) utilizzando la medesima metodica di estrazione del DNA abbinata a kit commerciali di amplificazione e tipizzazione degli STR differenti ed i risultati ottenuti sono stati confrontati al fine di evidenziare il ruolo specifico, per ogni singolo caso in esame, dei seguenti fattori variabili: età dei reperti, condizioni ambientali di conservazione/ritrovamento e modalità del decesso. I risultati ottenuti mostrano che la possibilità di ottenere un profilo genetico utile dipende strettamente dalle variabili precedentemente indicate, con particolare riguardo alle condizioni ambientali di conservazione/ritrovamento dei resti ossei, confermando la necessità di approfondire le conoscenze sulla natura e gli effetti degli inibitori dell’amplificazione del DNA al fine di ottimizzare le metodiche analitiche riducendo al minimo gli effetti inibenti di tali sostanze

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