消化系统罕见病：诊治难点、学科发展与未来展望

Abstract

消化系统罕见病是指以消化系统为主要受累的罕见疾病。目前临床上尚缺乏关于消化系统罕见病的具体分类，临床医师对消化系统罕见病的知晓率低，诊疗过程中易漏诊、误诊，缺乏特异有效的治疗手段，给患者带来巨大的疾病负担。随着第一批、第二批国家罕见病目录的颁布，被纳入消化系统罕见病的种类不断增多，临床医师及患者对消化系统罕见病的知晓率也相应增加。消化内科医师在罕见病多学科协作诊疗中的作用日益凸显，消化系统罕见病的学科建设和临床研究的发展，罕见病多学科协作诊疗的不断开展，以及消化系统罕见病多学科团队的建立，有助于全面提高消化系统罕见病的诊疗能力，为大规模、高水平研究的开展奠定了坚实基础