research article

Diagnóstico de hemoglobinopatías por electroforesis capilar en pacientes ecuatorianos

Abstract

Hemoglobinopathies manifest with a wide variety of clinical symptoms and may require blood transfusions throughout the patient’s life. The diagnostic process and follow-up of these pathologies is based on the identification of abnormal hemoglobin (Hb) fractions in electrophoretic profiles. The aim of this work was to characterize the hemoglobinopathies detected in capillary electrophoresis results of samples from Ecuadorian patients, from an epidemiological and laboratory diagnostic perspective. A retrospective, cross-sectional and descriptive study of 58 results with hemoglobinopathies obtained in Gamma Laboratories of Portoviejo between 2015 and 2019 was performed. Most patients presented sickle cell anemia, were mixed race, male and aged between 6 and 18 years. Fetal Hb was found in more than 50% of patients, 26% HbSS homozygotes and 3% HbCC, 17% S, C and E heterozygotes and two cases with Z1 zone migration. There were significant differences between homozygous and heterozygous patients for total, A2 and fetal hemoglobin concentration. The results constitute a contribution to the study of the disease in the region, underline the importance of implementing early diagnosis for hemoglobinopathies and the need to confirm pathological cases by molecular biology techniques, in order to improve the care of affected individuals.Las hemoglobinopatías se manifiestan con una amplia variedad de síntomas clínicos y pueden requerir transfusiones sanguíneas a lo largo de toda la vida del paciente. El proceso diagnóstico y seguimiento de estas patologías se basa en la identificación de fracciones anómalas de hemoglobina (Hb) en los perfiles electroforéticos. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las hemoglobinopatías detectadas en resultados de electroforesis capilar de muestras de pacientes ecuatorianos, desde una perspectiva epidemiológica y de diagnóstico por laboratorio. Se realizó un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo de 58 resultados con hemoglobinopatías obtenidos en Laboratorios Gamma de Portoviejo entre 2015 y 2019. La mayoría de los pacientes presentaron anemia drepanocítica, eran mestizos, masculinos y tenían edades entre 6 y 18 años. Se encontró Hb fetal en más del 50 % de los pacientes, 26 % homocigotos HbSS y 3 % HbCC, 17 % de heterocigotos S, C y E y dos casos con migración en la zona Z1. Existieron diferencias significativas entre los pacientes homocigóticos y heterocigóticos para la concentración de hemoglobina total, A2 y fetal. Los resultados constituyen un aporte al estudio de la enfermedad en la región, subrayan la importancia de implementar diagnósticos precoces para las hemoglobinopatías y la necesidad de confirmar los casos patológicos mediante técnicas de biología moleculWar, en aras de mejorar la atención a las personas afectadas

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