52 p.La Enfermedad de Wilson es una patología poco frecuente que puede cursar con afectación del hígado y del cerebro, entre otros órganos, debida a una acumulación de cobre. Esta acumulación
de cobre determina un cierto grado de atrofia en el cerebro. Es posible medir y calcular la atrofia cerebral global y regional. La global mediante un porcentaje llamado PBVC (Percentage in Brain
Volume Change) con un programa informático SIENA (Structural Image Evaluation using
Normalization of Atrophy) del software FSL (Functional Magnetic Resonance Imaging Software Library) y la regional con SPM12-CAT12 (Statistical Parametric Mapping 12 – Computational Anatomy Toolbox 12). Se han publicado varios casos y estudios de grupos (casos-controles y
cohortes), pero ninguno ha calculado cuantitativamente los volúmenes de las regiones atróficas en
el cerebro. El objetivo de este proyecto sería determinar el grado de atrofia cerebral en un paciente con enfermedad de Wilson muy grave, y tratar de relacionar este grado de afectación con las manifestaciones neurológicas del paciente, así como revisar toda la literatura previa sobre el tema.Wilson's disease is a rare condition that can affect the liver and the brain, among other organs, due to copper accumulation. This copper buildup leads to a certain degree of brain atrophy. It is possible to measure and calculate both global and regional brain atrophy. Global atrophy can be assessed using a percentage called PBVC (Percentage in Brain Volume Change) through a software program called SIENA (Structural Image Evaluation using Normalization of Atrophy)
from the FSL (Functional Magnetic Resonance Imaging Software Library) package, and regional atrophy with SPM12-CAT12 (Statistical Parametric Mapping 12 – Computational Anatomy
Toolbox 12). Several case reports and group studies (case-control and cohort studies) have been
published, but none have quantitatively calculated the volumes of the atrophic brain regions. The aim of this project would be to determine the degree of brain atrophy in a patient with very severe Wilson’s disease and attempt to correlate this degree of impairment with the patient's neurological manifestations, as well as to review all the previous literature on the subject.Grado en Medicin