Detección de los genotipos del inhibidor de proteasa (PI) S y Z en el gen de Serpina 1 en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica : atendidos en la sección de Neumología del Hospital Dr. Arnulfo Arias Madrid mediante la técnica PCR tiempo real en el período de 1 de octubre de 2022 al 30 de septiembre de 2023

Abstract

La Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína, cuya función principal es inhibir las proteasas, especialmente, la Tripsina. La deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común, asociado con la retención de la proteína Alfa-1- Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina. Clínicamente, la deficiencia severa de Alfa-1 Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente, 120 mutaciones alélicas han sido descritas, y solamente, algunas, están asociadas con enfermedad del pulmón. El objetivo del siguiente trabajo es determinar los genotipos del inhibidor de proteasa (Pl) S y Z en el gen de SERPINA 1 en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva crónica. Estos son los alelos más frecuentes asociados con la deficiencia de alfa-1 antitripsina