Objetivo: conhecer a proporção das doenças detectadas por meio dos testes do pezinho realizados em um município do Sul do Brasil. Método: estudo quantitativo, retrospectivo e descritivo, realizado no Centro de Triagem Neonatal de um município do Sul do Brasil. Coletou-se os dados a partir dos registros dos testes do pezinho realizados pelo Sistema Único de Saúde, entre março de 2012 a fevereiro de 2013. Resultados: dos 3256 exames realizados, 104 tiveram valores com padrão alterado, correspondendo a 60 com hemoglobina compatível com traço falcêmico, quatro com diagnóstico de fenilcetonúria e nove com alterações compatíveis com a Fibrose Cística. Conclusão: a doença mais incidente nos exames avaliados, anemia falciforme, relaciona-se com a característica étnica da população negra. Existe uma diferença entre os nascidos vivos e os exames realizados no período, o que pode representar que uma parcela de crianças não realizou o teste ou o realizou na rede privada
