Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica hipohidrótica desde los nueve meses de edad. Se destacan las principales manifestaciones clínicas: escasez del pelo, dismorfia facial, piel seca, llanto sin lágrimas, ausencia de sudoración y fundamentalmente la historia de fiebres recurrentes desde la etapa de recién nacido, que hizo sudar a los médicos precisamente porque el niño no podía hacerlo y que motivó la presentación de este cas

Dyce Gordon, Elisa

Fernández Padrón, Angel

Herrera Ocejo, Martha María

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AMC Archivo Médico Camagüey (E-Journal)

CASOS CLÍNICOS Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso Hypodrotic Ectodermal dysplasia. Case report Dr. Angel  Fernández Padrón; Dra. Martha María Herrera Ocejo; Dra. Elisa Dyce Gordon Hospital Pediátrico Dr. Eduardo Agramonte Piña. Camagüey, Cuba. RESUMEN Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia  ectodérmica  hipohidrótica  desde  los nueve meses  de edad.  Se  destacan las principales manifestaciones clínicas: escasez del pelo, dismorfia facial, piel seca, llanto  sin  lágrimas,  ausencia  de  sudoración  y  fundamentalmente  la  historia  de fiebres recurrentes desde la etapa de recién nacido, que hizo sudar a los médicos precisamente porque el niño no podía hacerlo y que motivó la presentación de este caso DeCS: DISPLASIA ECTODÉRMICA. ABSTRACT The  case  of  a  nine  years  old  boy  with  the  clinical  diagnosis  of  hypohidrotic ectodermal dysplasia from he was nine months old, is introduced. The main clinical manifestations,  consistent  in  scarcity of  the hair,  facial dysmorfism, dry  skin,  cry without  tears,  absence  of  sweating  and  fundamentally  the  history  of  recurrent fevers from the stage of newborn, that made perspire the doctors precisely because the boy could not do it. That was de principal motivation for presenting this case.DeCS: ECTODERMAL DYSPLASIA INTRODUCCIÓN Las  displasias  ectodérmicas  son  un  heterogéneo  grupo  de  enfermedades  que dependen de la afección congénita de los tejidos derivados del ectodermo, como la piel, los dientes, el pelo, las uñas, entre otras. 1­3 Entre ellas se destaca la displasia ectodérmica  hipohidrótica  (D.E.H.),  enfermedad  bastante  infrecuente,  con  una incidencia  de  1  por  cada  100  000  nacimientos,  2  caracterizada  por  la  tríada  de hipohidrosis, hipodontia e hipotricosis, 1,  2,  4  descrita por primera vez en 1848 por Thurnam  y  luego  por Darwin.  2  La  hipohidrosis  observada  es muy  importante  ya que es la responsable de la mala tolerancia al calor, disminución en la producción de  lágrimas,  disfonía,  endurecimiento  del  cerumen  y  la mucosidad  nasal  y  de  la rinitis atrófica, así como de todas las consecuencias 1, 2 de esta enfermedad. Este trabajo tiene como objetivo reportar el caso de un niño, con múltiples ingresos hospitalarios por síndrome febril recurrente, sin causa infecciosa demostrable, y con características fenotípicas de esta enfermedad. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de nueve años de edad, masculino, blanco, es el primer hijo de una pareja joven (34 años él y 38 ella).y no emparentados Historia Obstétrica: Gestaciones: un parto, ningún aborto Historia del embarazo y el parto: Embarazo con riesgo por bajo peso materno. No exposición a agentes ambientales potencialmente  teratógenos.  Estudios  prenatales  (Alfafetoproteína  y Ultrasonidos) normales. Crecimiento intrauterino retardado. Parto a las 37 semanas, eutócico. Peso: 2 240 gr; talla: 49 cm; circunferencia cefálica: 34 cm. Examen físico: Pie equinovaro congénito A  los  cinco  meses:  Normocefálico,  pelo  ralo,  con  nevos  en  cuero  cabelludo. Fontanela puntiforme,  frente algo abombada, puente nasal ancho, hipertelorismo, escleróticas  azules,  labios  gruesos  con  eversión  del  inferior,  microrretrognatia, orejas  de  implantación  baja  y  prominentes  en  forma  de  copa,  antihelix  algoprominente. Pelo  ralo, escaso,  con ausencia de  cejas y pestañas. Uñas normales, piel seca y caliente ya que habitualmente mantenía temperaturas de 37, 5 y 38 ºC. Escaso sudor y llanto sin lágrimas. A los nueve años: Aspecto típico de la DEH, con disminución del panículo adiposo, piel  fina, suave y seca. Cabello  fino, seco, quebradizo y deslustrado. Ausencia de cejas y pestañas. Normocráneo, con frente prominente, hipertelorismo, nariz ancha con orificios nasales en ligera anteversión. Filtro corto. (Fig. 1 y 2) Fig. 1. Labios gruesos, Prominentes y algo agrietados Fig. 2. Se aprecia hipodontia por ausencia de los incisivos centrales inferiores. Caninos de forma cónica. Evolución: Múltiples  ingresos  desde  los  27  días  hasta  los  cinco  meses  por  síndrome  febril recurrente de causa  inexplicable. Durante  sus diferentes estadías hospitalarias  se intentaba asociar el síndrome  febril  a una posible  causa  infecciosa, por  lo que setomaron  muestras  para  cultivo,  se  practicaron  exámenes  radiológicos  y  otras investigaciones  de  laboratorio  que  obtuvieron  resultados  negativos  y  dentro  de límites normales. Durante  los  ingresos y  hasta  los  dos meses  se  describe  por  el  pediatra  un  lento incremento de peso sin otro hallazgo significativo. A los cinco meses, el pediatra del área decide remitirlo a la consulta de genética clínica por dismorfia facial donde se realiza el diagnóstico de (D.E.H). El  desarrollo  psicomotor  era  normal,  la  fontanela,  sólo  permeable  al  pulpejo  del dedo al momento del nacimiento, se cerró clínicamente alrededor de los tres meses de edad y continuó el incremento normal de la circunferencia cefálica. Su  coeficiente  de  inteligencia  se  mantiene  normal  en  relación  con  la  edad cronológica, sin embargo se muestra hiperactivo y con rasgos de agresividad que se hacen más manifiestos al incorporarse a la escuela, lo cual es explicable por los estigmas faciales del niño que lo hacen diferente al resto de los compañeros. Complementarios: ­Biopsia palmar: Hipoplasia de glándulas ecrinas. ­Iontoforesis  con  pilocarpina  en  la  región  palmar:  Donde  se  observó  reducción notable de la sudoración. Historia familiar: Madre:  Microrretrognatia,  sin  otras  alteraciones  faciales.  Dientes,  poros  y pigmentación de la piel con características normales, adecuada tolerancia al calor. No  antecedentes  de  enfermedades  respiratorias  frecuentes.  Durante  la  primera infancia dificultad para incrementar el peso. Padre:  Asma  bronquial,  sin  otros  antecedentes  de  interés  incluyendo  el  examen físico. El  resto  de  los  familiares  maternos  y  paternos  no  aportan  datos  de  interés relacionables con la entidad clínica del niño. DISCUSIÓN La DEH se manifiesta desde el nacimiento con piel seca y escasez de pelo, que le da al recién nacido el aspecto de dismaduro. 2 Muchas veces presentan problemas para alimentarse a causa de la presencia de costras producidas por el endurecimiento de las secreciones nasales que obstruyen  la nariz. Pueden sufrir  fiebre en estaciones calurosas, infecciones respiratorias frecuentes, así como eczema. 2  El signo clínico característico  es  la  hipohidrosis.  Clouston  y  otros  autores  señalaron  que  lahipohidrosis  puede  provocar  daño  en  la  termorregulación  que  lleva  a  la hiperpirexia.,  controlada  con  baños  frecuentes  fríos,  tomando  líquidos  fríos  y usando  ropa  ligera.  (2)  Estos  niños  tienen  una  facies  típica  con  abombamiento frontal, puente nasal deprimido y ancho, y protrusión de labios y orejas. 1, 2 La  DEH  pertenece  a  un  grupo  de  enfermedades  clínicas  y  genéticas  muy heterogéneas. Hasta 1984 Freire y Pinheiro habían  reconocido 117 variedades de displasias  ectodérmicas,  2  algunas  con  herencia  autosómica  recesiva  (1,2.) autosómica  dominante,  1.  2.  5  ligada  al  sexo  recesiva  1,  2,  4,  6  y  otras  sin  patrón hereditario definido. 1,  2  La forma recesiva ligada al sexo fue la manifestación más frecuente. 1, 2, 4 En el caso presentado, la forma de transmisión hereditaria no ha sido definida, al no conocerse antecedentes familiares, la madre no tiene signos apreciables de ser portadora de un gen ligado al sexo por los estudios realizados, este es el único hijo de esta pareja y no existe parentesco entre los padres, que es un importante factor de riesgo. CONCLUSIÓN La  D.F.H.  es  una  enfermedad  que,  a  causa  de  la  hipohidrosis  que  la  acompaña, produce fiebre recurrente, por lo que todo lactante con fiebre inexplicable debe ser sometido  a  examen  físico  detallado  en  busca  de  las  alteraciones  fenotípicas descritas, además de controlar la temperatura ambiente que trata de mantener al niño en un ambiente  siempre  fresco, o  recurrir  a medidas  físicas  siempre que se haga necesario. En este paciente en particular, utiliza baños frecuentes en tinas de agua o esponjas embebidas en agua fresca. Su carácter hereditario y heterogéneo exige un detallado estudio  familiar de cada paciente, que debe incluir el interrogatorio y examen físico de los padres, así como la confección del árbol genealógico para identificar el modo de herencia, brindar el asesoramiento  genético  a  los  padres  para  así  contribuir  al  buen  manejo  de  la enfermedad y a la prevención de la misma. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.  Freire­Maia  N,  Pinheiro  M.  Manual  para  profissionais  do  area  de  saúde. Universidad Central do Paraná. Brasil: Curitiba; 1984. 2. Clarke.A. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. J Med Genet. 1987;24:659­63.3.  Yadán  T,  Hishra  Sgupta  VK,  Gauta  RK,  Kar  HK,  Bhardwam  E. Odontotrichodysplasia:  A  case  report  whith  review  of  conditions.  Combining Ectodermal  Dysplasia  (subgroup  1­2)  With  Sking  Manifestations.  J  Dermatol. 1995;22(8):606­10. 4.  Norgard­Hansenk  HJ,  Juncker  Kjeklsen  M.  Anovel  Desease  Mutation  (4020­I) inexon  in  the  edagen  in  the  Family  whith  X  Linked  Hipohidrotic  Ectodermal Dysplasia. Clin Genet. 1998;53(3):205­9. 5.  HO­Lwilliams,  Spritz  RA.A. Gen  for  Autosomal  Dominant  Ectodermal  Dysplasia (EDA) Maps to Chromosome 2011­013. AMJ HU Genet. 1998;62(5):1102­6. 6.  Ferguson  B,  Thomas  NS,  Muñoz  F,  Morgan  D,  Clark  A,  Lonana  J.  Scarcity  of Mutations  detected  in  families  with  K  Linked  Hypohidrotic  Ectodermal  Dysplasia: Diagnosis of Complications. L Med Genet. 1990;35(2):112­5. Recibido: 6 junio de 2002 Aprobado: 12 diciembre 2002 Dr.  Angel  Fernández  Padrón.  Especialista  de  I  Grado  en  Pediatría.  Hospital Pediátrico Dr. Eduardo Agramonte Piña. Camagüey, Cuba.

Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso

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Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso

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