Allergia genomika: ismert és teljes genomszűréssel kiemelt asthmára hajlamosító gének vizsgálata emberben és transzgenikus állatmodellen valamint európai összevetésre alkalmas hazai asthma biobank létrehozása = Allergy genomics: Studies on known and other asthma susceptibility genes found by whole genome search in human and transgenic animal models; generation of Hungarian asthma biobank for European comparative studies

Abstract

A munka során egérmodellen és emberi mintákon allergiagenomikai (ezen belül asztmagenomikai) kutatást végeztek. Ennek során: 1. az allergiás immunválaszban szerepelő egyes molekulák génjeiben polimorfizmusokat (SNP) találtak, melyek szorosan kapcsoltak a betegséggel; 2. microarray (chip) génexpressziós analízissel az allergiás folyamatban kulcsszerepet játszó hízósejtekben eddig nem ismert géneket azonosítottak. Figyelmük elsősorban a hízósejt proteázaira irányították, ezek funkciója ugyanis kitekintést ad a hízósejt-tumor kölcsönhatásra is; 4. Létrehozták a hazai asztma biobankot és bekapcsolódtak a nemzetközi biobank hálózatba; 5. Kialakítottak egy egér asztmamodellt, amelyen részben igazolták a hisztamin szerepét az asztmában, másrészt új géneket azonosítottak az asztma patomechanizmusában; 6. Az állatkisérletek alapján az emberi genomban funkcionálisan jellemezték homológ géneket; 7. új RNS interferenciára (siRNS) alapuló asztma génterápia beállítását kezdték el. | In our work we carried out allergy -genomics (asthma-genomics) studies on murine model and human samples. The results include: 1. Finding genetic polymorphisms (SNP) related to the disease in the genes of molecules involved in allergic immune response; 2. Applying microarray (chip) gene expression analysis new (formerly unknown) important genes were identified. The attention has been focused on mast cell proteases, related to mast cell tumour interactions; 4. A Hungarian asthma biobank has been established and connected into the international biobanking network; 5. A murine asthma model has been generated, serving for examining the role of histamine in asthma and identification of novel genes in pathomechanism of asthma; 6. Based on animal models, homologous genes were characterized in human genome; a new gene therapy based on siRNS technology has been started