lntroducción: La fisura labiopalatina no sindrómica (FLPNS) es una
malformación congénita, producida por alteraciones en la fusión de procesos
faciales y/o palatinos durante la vida intrauterina. Se ha postulado que en su
etiología participarían varios genes candidatos, que interactuarían entre sí más
la influencia del medioambiente. Uno de estos genes es Sonic hedgehos (SHF/),
cuyas mutaciones y haploinsuficiencia están involucradas en el sindrome de la
holoprosencefalla en humanos, que presenta entre sus anomalías la fisura
labiopalatina. Evidencias experimentales han demostrado que mutaciones de
SHH producen fenotipos similares a FLPNS. Estudios en población humana,
han propuesto que la región distal al brazo largo del cromosoma 7q34 es una
región candidata para contener loci asociados a FLPNS. SHH se ubica en
7q36.3. Dados estos antecedentes se realizó un estudio de mutaciones y
adicionalmente un estudio de asociación entre polimofismos del gen SHH y la
FLPNS en la población chilena.
Metodología: Se analizaron '150 tríos caso-progenitores y 150 controles. Se
analizó las regiones exónicas e intrónicas adyacentes a los exónes de este gen,
en busca de mutaciones causales utilizando el método de heteroduplex en
geles MDE. En una segunda etapa, se seleccionaron tres SNPs de SHH,
rs1233556 (intrón uno), rs9333613 (intrón uno) y rs1233555 (intrón uno), y se
genotipificaron para cada individuo de las muestras en estudio, mediante PCRRFLP.lntroduction: Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a
congenital malformation caused by alterations ¡n the merger facial processes
and/or palate during intrauterine l¡fe. lt has been postulated that several
candidate genes participate in its etiology which interact with each other plus the
influence of the environment. One of these genes is Sonic hedgehag (SHH),
whose haploinsufficiency and mutations are involved in the holoprosencefalia
syndrome in humans, which among other anomal¡es presents cleft lip and
palate. Experimental evidence has shown that mutations in SHH produce
phenotypes similar to NSCLP. Studies in human population, have proposed that
the region distal to the long arm of chromosome 7q34 region is a candidate to
contain loci associated with NSCLP. Shh is located in 7q36.3. Based in the
aforementioned antecedents a study of mutations and add¡tionally a study of
association between polymorphisms of the gene Shh and NSCLP was
conducted in the Chilean population
