Asesorías y tutorías para la investigación científica en la Educación Puig-Salabarría S.C.
Doi
Abstract
El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las descripciones de la clínica. El Síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva que forma parte del grupo de enfermedades raras de depósito lisosomal, y su cuadro clínico podría variar desde un fenotipo grave a una forma atenuada; esto se deben a la mutación del gen N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa en la variante A, resultante del déficit del catabolismo del queratán y condroitín sulfato, y por la mutación de la beta-galactosidasa, resultante de la alteración en el metabolismo del queratán sulfato.The objective of this article is to highlight curricular contents on the treatment of elosulfase alfa, which is the only one available for variant A, replacing the lack of the enzyme, but for variant B it is not available, despite clinical descriptions. Morquio Syndrome is an autosomal recessive disease that is part of the group of rare lysosomal storage diseases, and its clinical picture could vary from a severe phenotype to an attenuated form; this is due to the mutation of the N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase gene in variant A, resulting from the deficiency of keratan and chondroitin sulfate catabolism, and by the mutation of beta-galactosidase, resulting from the alteration in the keratan sulfate metabolism
