Wilson\u27s disease is an autosomal recessive disorder affecting copper metabolism, caused by mutations in the ATP7B gene. These mutations prevent the correct absorption of copper, accumulating mainly in the liver and other organs such as the brain and eyes. Costa Rica has one of the highest rates of this disease, especially in the provinces of San José and Puntarenas, highlighting the importance of genetic studies. Symptoms include liver, neurological, psychiatric, and ophthalmological conditions. Diagnosis can be made through clinical history and the Leipzig scale, but the standard is the sequencing of the ATP7B gene. Treatment includes chelators such as penicillamine, zinc salts, and a low-copper diet, with early diagnosis crucial for successful treatment.La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que afecta el metabolismo del cobre, ocasionado por mutaciones en el gen ATP7B. Estas mutaciones interfieren con la correcta excreción del cobre, lo que resulta en su acumulación progresiva principalmente en el hígado, y en menor medida en órganos como el cerebro, los riñones y los ojos. Este acúmulo genera daño celular significativo, que puede manifestarse con una amplia gama de síntomas clínicos. Entre las principales manifestaciones están las afecciones hepáticas (como hepatitis crónica, hepatitis aguda, cirrosis o insuficiencia hepática), neurológicas (temblores, rigidez y movimientos descoordinados), psiquiátricas (depresión, ansiedad y psicosis) y oftalmológicas (anillo de Kayser-Fleischer).
Costa Rica se destaca por tener una de las tasas más altas de incidencia de esta enfermedad a nivel mundial, especialmente en las provincias de San José y Puntarenas, lo que subraya la relevancia de los estudios genéticos en el país para su detección y manejo. El diagnóstico puede realizarse mediante historia clínica, pruebas bioquímicas y la escala de Leipzig; sin embargo, el estándar de oro es la secuenciación genética del gen ATP7B.
El tratamiento incluye el uso de quelantes, como la penicilamina, que favorecen la excreción de cobre, sales de zinc para bloquear su absorción intestinal y una dieta baja en cobre. El diagnóstico temprano es crucial, ya que mejora significativamente el pronóstico al prevenir complicaciones graves y limitar el daño orgánico permanente
