Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.
Objetivos: Identificar elementos clínicos relacionados con la entidad‚ en familiares de primer grado de pacientes y detectar entre ellos, a enfermos y portadores.
Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional en familiares de primera línea de 31 pacientes en los que se habían identificado mutaciones puntuales, en investigación previa. Se les realizó pesquisa molecular basado en la reacción en cadena de la polimerasa para la detección de cinco mutaciones puntuales (Intrón 2 (g.655C/A>G), deleción 8pb, Q318X (g.1994C>T), I172N y P30L) y finalmente, se les determinó 17 hidroxiprogesterona.
Resultados: La infertilidad, abortos espontáneos e hirsutismo fueron encontrados, aunque en bajos porcentajes. Se estableció el diagnóstico de portadores de alelos con mutaciones severas en familiares de las formas clásicas. Las mutaciones más frecuentes observadas fueron Intrón 2 (g.655C/A>G) y Q318X (g.1994C>T).
Conclusiones: Los resultados obtenidos permiten realizar un asesoramiento genético personalizado, diferenciado e integral, teniendo en cuenta las necesidades y peculiaridades de cada familia
