Fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1

Abstract

Introduction: in myotonic dystrophy type 1 there is wide phenotypic variability that makes it difficult to reach a definitive diagnosis and this is delayed beyond one year, which is known as diagnostic odyssey.Objective: to identify the phenotype associated with early clinical diagnosis of myotonic dystrophy type 1.Methods: the observational study of cases and controls, included 97 sick cases and 194 healthy persons from Pinar del Río, Cuba. Phenotypic characteristics were compared by organ systems and a multivariate logistic regression model was adjusted by the step-by-step method and classification tree.Results: the diagnostic odyssey in the disease is 7,2 years. Dysmorphies of the craniofacial region have a high probability of association with the disease with OR 116,681 (95 % CI: 49,134-277,090), followed by alterations of the osteomyoarticular system with OR 78,076 (95 % CI: 29.636-205,687). In the case group, the most frequent dysmorphies are: muscle weakness (80 / 82,5 %) followed by myotonia (71 / 73,2 %), scoliosis and gait disturbance (69 / 71,1 %). By the logistic regression model some of the variables associated with the disease were: two or more manifestations of the osteomyoarticular system, palpebral ptosis, sunken cheeks, alteration in dental arrangement, as well as alterations in glycemia.Conclusions: there is a diagnostic odyssey in the disease that leads to an increase in comorbidities and disability. For early diagnosis it is essential to complement the clinical method with statistical tools.  Introducción: en la distrofia miotónica tipo 1 existe amplia variabilidad fenotípica que dificulta llegar al diagnóstico definitivo y este se retrasa más allá de un año, lo que se conoce como odisea diagnóstica.Objetivo: identificar el fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1.Métodos: el estudio observacional de casos y controles, incluyó 97 casos enfermos y 194 personas sanas de Pinar del Río, Cuba. Se comparó las características fenotípicas por sistemas de órganos y se ajustó un modelo de regresión logística multivariado por el método paso a paso y árbol de clasificación.Resultados: la odisea diagnóstica en la enfermedad es de 7,2 años. Las dismorfias de la región cráneo facial tienen una alta probabilidad de asociación con la enfermedad con OR 116,681 (IC de 95 %: 49,134-277,090), le sigue las alteraciones del Sistema osteomioarticular con OR de 78,076 (IC de 95 %: 29,636-205,687).  En el grupo de casos, las dismorfias más frecuentes son: debilidad muscular (80 / 82,5 %) seguida de miotonía (71 / 73,2 %), escoliosis y alteración de la marcha (69 / 71,1 %). Por el modelo de regresión logística algunas de las variables asociadas a la enfermedad fueron: dos o más manifestaciones del Sistema osteomioarticular, ptosis palpebral, mejillas hundidas, alteración en la disposición dental, así como las alteraciones de la glicemia         Conclusiones: existe una odisea diagnóstica en la enfermedad que deriva en aumento de las comorbilidades y la discapacidad. Para el diagnóstico precoz es fundamental, complementar al método clínico las herramientas estadísticas.