Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis

Abstract

Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides. This deficiency leads to progressive accumulation of glycosaminoglycans in lysosomes, resulting in multisystem dysfunction. Objective: to determine the behavior of mucopolysaccharidosis type I.Methods: the methodology used is the systematic review based on components of the PRISMA 2020 method, following diligence guidelines in patients with MPS type I that involved the application of a rigorous approach in the identification and selection of relevant studies, extraction and synthesis of data in a methodological manner from digital platforms of scientific database. Results: the review conducted according to the PRISMA 2020 methodology, highlights that since MPS type I is a rare, enzymatic, chronic and irreversible disease, it occurs in apparently healthy children whose family history may or may not have the condition. Treatment consists of two modalities: ERT with laronidase and hematopoietic cell transplantation (HCT) with limited benefits and potential risks, hence the need for ongoing evaluations and multidisciplinary patient follow-up.Conclusions: these findings support the importance of timely diagnosis to avoid underdiagnosis, therapeutic intervention and nursing care to prevent serious complications and improve quality of life. As a rare disease, continued research is needed to improve the understanding and management of MPS.Introducción: la mucopolisacaridosis tipo I o Síndrome de Hurler es un trastorno metabólico genético poco común, causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa necesaria para descomponer los mucopolisacáridos. Esta deficiencia conduce a la acumulación progresiva de glucosaminoglicanos en los lisosomas, lo que resulta en disfunción multisistémica.Objetivo: determinar el comportamiento de la mucopolisacaridosis tipo I.Métodos: La metodología utilizada es la revisión sistemática basada en componentes del método PRISMA 2020, siguiendo directrices de la diligencia en pacientes con MPS tipo I que implicó la aplicación de un enfoque riguroso en la identificación y selección de estudios pertinentes, la extracción y síntesis de datos de manera metodológica de plataformas digitales de base de datos científicos.Resultados: la revisión realizada según la metodología PRISMA 2020, resalta que al ser la MPS tipo I una enfermedad rara, enzimática, crónica e irreversible, se presenta en niños aparentemente saludables cuyos antecedentes familiares pueden o no tener la condición. El tratamiento consiste en dos modalidades: TRE con laronidasa y el trasplante de células hematopoyéticas (TCH) con beneficios limitados y riesgos potenciales, de ahí la necesidad de evaluaciones permanentes y de un seguimiento multidisciplinario del paciente.Conclusiones: Estos hallazgos respaldan la importancia del diagnóstico oportuno para evitar que sea subdiagnosticada, la intervención terapéutica y el cuidado de enfermería para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida. Al ser una enfermedad rara es necesario investigaciones continuas para mejorar la comprensión y el manejo de la MPS