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Biomarcadores epigenéticos en el diagnóstico del cáncer: avances y desafíos en la medicina de laboratorio

Abstract

Introduction: Epigenetic biomarkers allow us to add a system of modifications to DNA within the information of genes, which will contribute to whether or not the same gene is expressed in different tissues or cells of the organism.Objective:  Define the behavior of epigenetic biomarkers in cancer diagnosis in terms of advances and challenges in laboratory medicine.Methods: A search was conducted in databases such as PubMed, ScienceDirect, and Scielo for articles published from January 1, 2023, to October 10, 2024. The PRISMA framework was used to systematize this selection. Finally, 19 articles were included.Development: DNA methylation is the most important epigenetic mark due to its versatility in analyzing DNA regions. Regarding technology, epigenetic software has been developed that facilitates the location of the methylation site. Through the analysis of this study, it has been determined that the concentration of the β-HCG hormone shows a direct relationship with the aggressiveness of the cancer, which is why it is used as a tumor biomarker in various types of cancer. With these precedents, it is anticipated that epigenetic biomarkers will provide more information about the progression and metastasis of the cancer in which they are applied.Conclusions: Future studies on their role in other cancers will provide further insight into the role of epigenetic biomarkers in cancer progression and metastasis. Introducción: los biomarcadores epigenéticos permiten añadir un sistema de modificaciones en el ADN dentro de la información de los genes, los mismo que van a contribuir a que un mismo gen se exprese o no en diferentes tejidos o células del organismo. Objetivo:  definir el comportamiento de los biomarcadores epigenéticos en el diagnóstico del cáncer en cuanto a avances y desafíos en la medicina de laboratorio.Métodos: se hizo una búsqueda en bases de datos como Pubmed, ScienceDirect y Scielo de artículos publicados desde el 01 de enero de 2023 hasta el 10 de octubre de 2024. Se utilizó el esquema PRISMA para sistematizar esta elección. Finalmente se incluyeron 19 artículos. Desarrollo: La metilación del ADN, es la marca epigenética más importante debido a su versatilidad de uso para analizar regiones de ADN. En cuanto a la tecnología, se ha implementado el desarrollo de un software epigenético que facilita la ubicación del sitio de metilación. Mediante el análisis de este estudio se ha determinado que la concentración de la hormona β-HCG, muestra una relación directa con la agresividad del cáncer, por lo cual se utiliza la misma como un  biomarcador tumoral en varios tipos de cáncer. Con estos precedentes, se prevéquelos biomarcadores epigenéticos darán más información sobre la progresión y metástasis del cáncer en el que estos sean aplicados.Conclusiones: Los estudios futuros sobre su función en otros cánceres proporcionarán más información sobre el papel de los biomarcadores epigenéticos en la progresión y la metástasis del cáncer

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