Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Infomed Granma
Abstract
Introduction: the acrocephalosyndactilism or Apert syndrome is a genetic defect that is included within a wide group of cranioencephalic anomalies, specifically those that present craniosinostosis. Case presentation: it is presented the case of a 10 month- old – low birth weight, hospitalized in the Respiratory service of the Paediatric Teaching Hospital ¨General Luis Milanes Tamayo¨ in the year 2012, with antecedents of a dystocic labour (triple), and rural origin. When he was born, he was hospitalized at Neonatology’s Service in the teaching, clinical, surgical hospital ¨Carlos Manuel de Cespedes¨ in Bayamo, with respiratory failure; he was genetically treated for malformations in the distal extremities, after the physical examination it was evidenced the syndactilism in the hands and feet; as well as a clearly marked irritability and exophthalmoses, those were characteristics of the disease, that is the reason why we concluded that our patient was a carrier of an Acrocephalosyndactilism or Type I Apert disease. Discussion: apert syndrome is a pathology that takes part of the craniosynostosis, therefore, within the differential diagnosis there must be considered other syndromes like Cruson, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter and Goodman´s. Conclusion: we may say that the reviewed bibliography according to this genetic disease confirmed that the studied patient was a carrier of Acrocephalosyndactilism or type I Apert disease.Introducción: la Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis. Presentación de Caso: se presenta el caso de un lactante ingresado en el servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente “Gral Luis A. Milanés Tamayo” en el año 2012, de 10 meses de edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto distócico (trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su nacimiento estuvo ingresado en el servicio de Neonatología del hospital docente, clínico quirúrgico Carlos Manuel Docente de Bayamo por dificultad respiratoria, mantuvo seguimiento por genética por presentar malformaciones en las extremidades distales, al realizar el examen físico la sindactilia en las manos y en los pies, así como una marcada irritabilidad y exoftalmos, eran características de la enfermedad por lo que concluimos que nuestro paciente era portador de una Acrocefalosindactilia ó también conocida como enfermedad de Apert tipo I. Discusión: el síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman. Conclusión: Podemos decir que la bibliografía revisada en cuanto a esta enfermedad genética corrobora que el paciente estudiado era portador de una Acrocefalosindactilia ó enfermedad de Apert tipo I
