research article

Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso

Abstract

A case report of Steinert's disease is made in a 24-year-old woman with a diagnosis made by the clinic, complementary blood tests, electromyography and muscle biopsy, who comes with a pregnancy of approximately 32 weeks almost asymptomatic, with myotonia or phenomenon Steinert's in both hands and slight symptoms of weakness when making physical efforts. A cesarean section was performed at 39.3 weeks, with good results for the mother; the newborn was male with an apgar score of 9/9, weighing 2650 grams and without stigmas of having inherited the severe neonatal form of this disease.Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Steinert en una mujer de 24 años de edad con diagnóstico realizado por la clínica, complementarios hemáticos, electromiografía y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 32 semanas casi asintomática, con miotonía o fenómeno de Steinert en ambas manos y ligeros síntomas de debilidad al realizar esfuerzos físicos. Se realizó cesárea a las 39.3 semanas, con buen resultado para la madre; el recién nacido resultó masculino con apgar 9/9, 2650 gramos de peso y sin estigmas de haber heredado la forma neonatal grave de esta enfermedad

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