O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão deliteratura descrevendo as principais alterações fisiopatológicas, aspossíveis causas, sintomas e tratamento do megacólon congênito (MC).Esta patologia caracteriza-se pela ausência total, parcial significativa oudeficiência das células ganglionares intestinais dos plexos submucoso emioentérico do Sistema Nervoso Entérico, acarretando irregularidadesanatômicas na porção distal do intestino grosso, reto e/ou intestinodelgado. Na porção aganglionar do intestino grosso ocorre obstruçãointestinal, acúmulo de fezes e dilatação, manifestando-se vômitosbiliosos, diarréias, constipação intestinal e mau desenvolvimento físico dacriança. A causa da desenervação intestinal, verificada no MC, vem danão migração das células nervosas para as porções mais distais dointestino grosso. Mutações em diferentes genes também são indicadascomo causadoras dessa enfermidade. Se corretamente tratado desde asprimeiras horas de nascimento, o portador de MC pode ter umdesenvolvimento normal até a fase adulta evitando o óbito
