IZUMOは精子頭部の膜表面に局在し、マウスの精子と卵の受精に必須なタンパク質である。日本人におけるIZUMO遺伝子の多型と精子形成の異常の関係を解析するために、我々は妊孕性の確認されたボランティアの男性１７２人と男性不妊症患者８９２人のゲノムDNAを用いてIZUMO遺伝子の多型と変異の検索を行った。ABI‐PRISM 3730xl Genetic Analyzer and SeqScape software （Applied Biosystems社）を用い解析を行った結果、妊孕性の確認されたボランティアの男性では検出されない一塩基置換を男性不妊症患者に見出した。初回の探索において、男性不妊症患者に４つの一塩基多型（４１７T>G（Cys１３９Trp），５８９A>T（Ser１９７Cys），９３９T>A（Phe３１３Leu），９４４G>A（Arg３１５Gln））が有意に検出された。これらの一塩基置換は、別のプライマーセットを用いた塩基配列解析では検出することができなかったが、一塩基多型と男性不妊症の関係の解析において重要な標的候補と考えられる。IZUMO is a surface protein on sperm and essential for egg fusion in mice. To investigate the possible association between variations in the IZUMO gene and impaired spermatogenesis in Japanese males, we screened for mutations in the human IZUMO gene using DNA from 892 sterile male patients and 172 proven-fertile male volunteers. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) were identified in the heterozygous state in the infertile patients, and neither variant was identified in fertile subjects using an ABI-PRISM 3730xl Genetic Analyzer and SeqScape software (Applied Biosystems). Four single nucleotide polymorphisms (SNPs), 417 T>G (Cys 139 Trp), 589 A>T (Ser 197 Cys), 939 T>A (Phe 313 Leu), and 944 G>A (Arg 315 Gln), were found significantly more often in infertile subjects than in fertile controls in the first screening. Otherwise, the four SNPs were not detected by direct sequencing using the other primers. These results show that four SNPs exist as an analytical target of SNPs that associated with the male infertility n the IZUMO gene
