'Universidad de Sevilla - Secretariado de Recursos Audiovisuales y Nuevas Tecnologias'
Abstract
La denominación de enfermedades raras agrupa un conjunto heterogéneo de patologías que comparten su baja prevalencia, estimada por debajo de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se trata de enfermedades crónicas, de difícil diagnóstico, respecto a las cuales no existe una respuesta terapéutica integral. Conllevan disminución de la esperanza de vida y problemas significativos a los individuos que las padecen. Su repercusión adversa se extiende también a la familia. El trabajo realizado en este contexto tiene como objetivos: a) analizar la percepción de progenitores respecto a las consecuencias de la enfermedad diagnosticada a sus hijos y a sus necesidades asistenciales y de apoyo y b) determinar la influencia que sobre estas cuestiones ejerce el grado de incapacidad asociada. Han participado 33 progenitores de niños diagnosticados de enfermedades raras e infrecuentes, agrupados en dos subgrupos según el tipo de afectación cognitiva o física vinculada. Los resultados revelan que el grado de afectación física de la enfermedad influye sobre la valoración de la calidad de vida de los progenitores. Independientemente del diagnóstico, los padres que muestran elevados niveles de alteraciones emocionales refieren necesidades insatisfechas de información y formación relativa al manejo de los aspectos emocionales y conductuales implicados.The denomination of rare diseases includes a heterogeneous group of pathologies characterized by their low prevalence, estimated in less than 5 cases each 10.000 inhabitants. They are chronic diseases, difficult to diagnose, without a complete therapeutic response. It evolves decreasing life expectancy and significant problems to affected individuals. Its adverse impact extends to the family. The work carried out in this context has the followings objectives: a) to analyze parent’s perception with regard to the consequences of their children disease and their care and support needs and b) to determine the influence of the associated disability. 33parents of children diagnosed with rare and unusual illnesses have been interviewed, grouped in two subgroups according to the kind of cognitive or physic suffering. Results reveals that the seriousness of the disease’s physical symptoms has influence on parents perceptions of quality of life. Regardless of the diagnosis, parents, with show high levels of emotional disorders, indicates the necessity of information and training relating to the management of the emotional and behavioral aspects involved
